Подготовка к зачатию включает комплексное обследование обоих супругов для выявления и последующей коррекции факторов риска. Это существенно снижает риск рождения ребенка с различными патологиями и позволяет грамотно составить план ведения будущей беременности.
В такое разностороннее обследование может быть включено и кариотипирование супругов. Этот анализ не относится к широко распространенным и легкодоступным, и многие пары им пренебрегают. Но именно такой метод генетической диагностики дает важнейшую информацию о риске передачи ребенку основных хромосомных заболеваний, а в некоторых случаях позволяет выявить и причину бесплодия пары.
Что такое кариотипирование
Кариотипирование – анализ находящегося в ядре клетки хромосомного набора, который называют кариотипом. Это цитогенетическое исследование направлено на диагностику основных врожденных и приобретенных аномалий хромосом, даже если такие нарушения не стали причиной наследственных болезней у обследуемого человека.
Нормальный кариотип всех людей включает 46 пар хромосом, одна из которых является половой. Именно она дает различия полов. У женщин имеются 2 половые X-хромосомы, их кариотип записывается как 46XX. А у мужчин половые хромосомы разные, нормальный мужской кариотип 46XY.
Остальные хромосомы называются соматическими, закодированная в них информация востребована уже в эмбриональный период развития и используется в течение всей жизни человека. Содержащиеся здесь гены определяют индивидуальные телесные и нервно-психические особенности, порядок закладки и функционирования всех тканей и органов, базовые процессы метаболизма. Тут же кодируется большинство генетически детерминированных заболеваний и предрасположенность к поражению определенных органов.
Любые хромосомные аномалии приводят к определенным нарушениям, хотя они не всегда явно заметны.
Следствием дефектов в кариотипе могут быть пороки развития и болезни разной степени тяжести, а также бесплодие и привычное невынашивание беременности. Около 20% выкидышей связаны с хромосомной патологией у эмбриона. Нередко хромосомные аномалии у одного из родителей сказываются на состоянии здоровья детей. Именно поэтому кариотипирование – важный компонент обследования супругов при планировании беременности.
Что можно выявить
Кариотипирование в СПб способно выявить различные изменения хромосомного набора:
-
Изменение количества отдельных соматических хромосом. Возможны несколько вариантов такой патологии: моносомия (наличие только одной хромосомы из пары), трисомия (удвоение одной хромосомы) и полисомии (увеличение числа более чем вдвое). Классические примеры – болезнь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), болезнь Патау (трисомия по 13 паре) и болезнь Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).
-
Изменение количества половых хромосом, что сопровождается формированием классических комплексов нарушений и развитием тяжелых заболеваний. Например, полисомия по Х-хромосоме у женщин и по Y-хромосоме у мужчин является причиной выраженных нарушений психики и снижения интеллекта. При удвоении Х-хромосомы у мужчин диагностируют синдром Клайнфельтера, а при отсутствии одной Х-хромосомы у женщин говорят о болезни Шерешевского-Тернера.
-
Структурные изменения хромосом или хромосомные перестройки. Самыми частыми из них являются дупликации (удвоение отдельного участка хромосомы), траслокации (перемещение части материала на хромосому из другой пары), делеции (потери участков хромосомы), инверсии (развороты части хромосомы на 180° без потери общей целостности). Возможно также образование кольцевых хромосомных структур.
При кариотипировании взрослых людей чаще всего выявляются полисомии половых и соматических хромосом, а на структурные перестройки приходится около 10,4% случаев хромосомных болезней.
Но следует понимать, что большинство возникающих аномалий наследственного материала приводит к критичным и несовместимым с жизнью нарушениям. Эмбрионы с такими дефектами гибнут на разных этапах развития, что приводит к повторным выкидышам, мертворождениям. А многие дети с тяжелыми наследственными болезнями живут всего несколько лет, не достигая половозрелого возраста.
Кому и когда целесообразно исследовать кариотип
Кариотипирование в нашей Клинике в Санкт-Петербурге проводится по медицинским показаниям или по желанию пациента. В настоящее время этот анализ многие пары включают в план обследования при подготовке к беременности, даже если у них среди родственников не было никаких хромосомных болезней.
Медицинские показания для цитогенетического исследования:
- Выявление у родителя различных пороков развития, что может быть признаком хромосомной патологии.
- Подтвержденные хромосомные болезни в роду.
- Наличие в прошлом у женщины повторных спонтанных выкидышей на разных сроках, замершей беременности, мертворождений.
- Рождение в прошлом ребенка с пороками развития, нарушением интеллекта, множественными микроаномалиями и подтвержденными хромосомными болезнями. При этом учитывается и состояние здоровья детей и в предыдущих браках.
- Бесплодие в браке. Обследование желательно пройти не только женщине, для кариотипирования семьи требуется и генетический анализ супруга.
- Нарушение полового развития: гипогенитализм, первичные нарушения менструального цикла, недостаточная выраженность вторичных половых признаков.
- Работа на вредных производствах, радиоактивное облучение в прошлом. Это повышает риск нарушения процесса созревания половых клеток и развития хромосомных аномалий.
- Планирование беременности, если хотя бы один из супругов старше 40 лет.
Анализ кариотипа у взрослых – достоверный способ выявления хромосомных дефектов, которые были унаследованы или появились в течение жизни.
Как проходит кариотипирование
Для анализа сдается венозная кровь, из которой выделяют лейкоциты. Их отбирают, фиксируют в мазках и особым образом окрашивают, после чего их ядра фотографируют под электронным микроскопом. На полученных снимках ищут хорошо расправленные и четко видимые хромосомы, оценивают их количество, размер и структуру, идентичность участков в парах и правильность положения отдельных частей. При кариотипировании семьи необходима и кровь супруга.
Возможно проведение цитогенетического анализа и на основе другого биологического материала. Но при этом используются более дорогостоящие технологии, и цена на такое исследование будет выше. Кариотипирование по клеткам периферической крови – доступный и достоверный метод диагностики, именно его используют для обследования взрослых.
Кариотип составляется в виде суммарного пронумерованного изображения всех соматических и половых хромосом. В заключении хромосомный набор выглядит как карта, а выявленные дефекты описываются специальными числовыми и знаковыми обозначениями, с указанием локализации аномалии. Например, 46XY21+ – это удвоение 21 хромосомы (болезнь Дауна) у мужчины, а 46X0 – отсутствие одной половой хромосомы у женщины (синдром Шерешевского-Тернера).
Чтобы определить кариотип, анализ необходимо проводить в метафазу деления клетки. В этот период нити ДНК плотно скручены и компактно структурированы в пределах ядра, а образуемые ими хромосомы расправлены и хорошо визуализируются. Поэтому для кариотипирования отбираются только активно делящиеся клетки, что представляет определенные технические сложности и требует времени.
Ведь поиск лейкоцитов в подходящей фазе деления, их фотографирование и тщательный анализ хромосомного набора проводятся врачом вручную. Средний срок выдачи заключения в СПб – 21 день.
Где пройти такое исследование
Кариотипирование – высокотехнологичная процедура, требующая особого оборудования и специальных навыков. Проводится такое исследование в лаборатории только сертифицированным специалистом, причем не все медицинские учреждения предоставляют эту услугу.
В Ленинградской области пройти кариотипирование можно в Клинике репродуктивной медицины ICLINIC в СПб. Цитогенетический анализ мы проводим по лимфоцитам периферической крови, с оценкой количественных и структурных хромосомных аномалий. Опытные высококвалифицированные специалисты, высококачественное современное оборудование – все это обеспечивает достоверный результат и грамотную диагностику хромосомных патологий.
