Кариотипирование

Подготовка к зачатию включает комплексное обследование обоих супругов для выявления и последующей коррекции факторов риска. Это существенно снижает риск рождения ребенка с различными патологиями и позволяет грамотно составить план ведения будущей беременности.

В такое разностороннее обследование может быть включено и кариотипирование супругов. Этот анализ не относится к широко распространенным и легкодоступным, и многие пары им пренебрегают. Но именно такой метод генетической диагностики дает важнейшую информацию о риске передачи ребенку основных хромосомных заболеваний, а в некоторых случаях позволяет выявить и причину бесплодия пары.

Что такое кариотипирование

Кариотипирование – анализ находящегося в ядре клетки хромосомного набора, который называют кариотипом. Это цитогенетическое исследование направлено на диагностику основных врожденных и приобретенных аномалий хромосом, даже если такие нарушения не стали причиной наследственных болезней у обследуемого человека.

Нормальный кариотип всех людей включает 46 пар хромосом, одна из которых является половой. Именно она дает различия полов. У женщин имеются 2 половые X-хромосомы, их кариотип записывается как 46XX. А у мужчин половые хромосомы разные, нормальный мужской кариотип 46XY.

Остальные хромосомы называются соматическими, закодированная в них информация востребована уже в эмбриональный период развития и используется в течение всей жизни человека. Содержащиеся здесь гены определяют индивидуальные телесные и нервно-психические особенности, порядок закладки и функционирования всех тканей и органов, базовые процессы метаболизма. Тут же кодируется большинство генетически детерминированных заболеваний и предрасположенность к поражению определенных органов.

Любые хромосомные аномалии приводят к определенным нарушениям, хотя они не всегда явно заметны.

Следствием дефектов в кариотипе могут быть пороки развития и болезни разной степени тяжести, а также бесплодие и привычное невынашивание беременности. Около 20% выкидышей связаны с хромосомной патологией у эмбриона. Нередко хромосомные аномалии у одного из родителей сказываются на состоянии здоровья детей. Именно поэтому кариотипирование – важный компонент обследования супругов при планировании беременности.

Что можно выявить

Кариотипирование в СПб способно выявить различные изменения хромосомного набора:

  1. Изменение количества отдельных соматических хромосом. Возможны несколько вариантов такой патологии: моносомия (наличие только одной хромосомы из пары), трисомия (удвоение одной хромосомы) и полисомии (увеличение числа более чем вдвое). Классические примеры – болезнь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом), болезнь Патау (трисомия по 13 паре) и болезнь Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

  2. Изменение количества половых хромосом, что сопровождается формированием классических комплексов нарушений и развитием тяжелых заболеваний. Например, полисомия по Х-хромосоме у женщин и по Y-хромосоме у мужчин является причиной выраженных нарушений психики и снижения интеллекта. При удвоении Х-хромосомы у мужчин диагностируют синдром Клайнфельтера, а при отсутствии одной Х-хромосомы у женщин говорят о болезни Шерешевского-Тернера.

  3. Структурные изменения хромосом или хромосомные перестройки. Самыми частыми из них являются дупликации (удвоение отдельного участка хромосомы), траслокации (перемещение части материала на хромосому из другой пары), делеции (потери участков хромосомы), инверсии (развороты части хромосомы на 180° без потери общей целостности). Возможно также образование кольцевых хромосомных структур.

При кариотипировании взрослых людей чаще всего выявляются полисомии половых и соматических хромосом, а на структурные перестройки приходится около 10,4% случаев хромосомных болезней.

Но следует понимать, что большинство возникающих аномалий наследственного материала приводит к критичным и несовместимым с жизнью нарушениям. Эмбрионы с такими дефектами гибнут на разных этапах развития, что приводит к повторным выкидышам, мертворождениям. А многие дети с тяжелыми наследственными болезнями живут всего несколько лет, не достигая половозрелого возраста.

Кому и когда целесообразно исследовать кариотип

Кариотипирование в нашей Клинике в Санкт-Петербурге проводится по медицинским показаниям или по желанию пациента. В настоящее время этот анализ многие пары включают в план обследования при подготовке к беременности, даже если у них среди родственников не было никаких хромосомных болезней.

Медицинские показания для цитогенетического исследования:

  • Выявление у родителя различных пороков развития, что может быть признаком хромосомной патологии.
  • Подтвержденные хромосомные болезни в роду.
  • Наличие в прошлом у женщины повторных спонтанных выкидышей на разных сроках, замершей беременности, мертворождений.
  • Рождение в прошлом ребенка с пороками развития, нарушением интеллекта, множественными микроаномалиями и подтвержденными хромосомными болезнями. При этом учитывается и состояние здоровья детей и в предыдущих браках.
  • Бесплодие в браке. Обследование желательно пройти не только женщине, для кариотипирования семьи требуется и генетический анализ супруга.
  • Нарушение полового развития: гипогенитализм, первичные нарушения менструального цикла, недостаточная выраженность вторичных половых признаков.
  • Работа на вредных производствах, радиоактивное облучение в прошлом. Это повышает риск нарушения процесса созревания половых клеток и развития хромосомных аномалий.
  • Планирование беременности, если хотя бы один из супругов старше 40 лет.

Анализ кариотипа у взрослых – достоверный способ выявления хромосомных дефектов, которые были унаследованы или появились в течение жизни.

Как проходит кариотипирование

Для анализа сдается венозная кровь, из которой выделяют лейкоциты. Их отбирают, фиксируют в мазках и особым образом окрашивают, после чего их ядра фотографируют под электронным микроскопом. На полученных снимках ищут хорошо расправленные и четко видимые хромосомы, оценивают их количество, размер и структуру, идентичность участков в парах и правильность положения отдельных частей. При кариотипировании семьи необходима и кровь супруга.

Возможно проведение цитогенетического анализа и на основе другого биологического материала. Но при этом используются более дорогостоящие технологии, и цена на такое исследование будет выше. Кариотипирование по клеткам периферической крови – доступный и достоверный метод диагностики, именно его используют для обследования взрослых.

Кариотип составляется в виде суммарного пронумерованного изображения всех соматических и половых хромосом. В заключении хромосомный набор выглядит как карта, а выявленные дефекты описываются специальными числовыми и знаковыми обозначениями, с указанием локализации аномалии. Например, 46XY21+ – это удвоение 21 хромосомы (болезнь Дауна) у мужчины, а 46X0 – отсутствие одной половой хромосомы у женщины (синдром Шерешевского-Тернера).

Чтобы определить кариотип, анализ необходимо проводить в метафазу деления клетки. В этот период нити ДНК плотно скручены и компактно структурированы в пределах ядра, а образуемые ими хромосомы расправлены и хорошо визуализируются. Поэтому для кариотипирования отбираются только активно делящиеся клетки, что представляет определенные технические сложности и требует времени.

Ведь поиск лейкоцитов в подходящей фазе деления, их фотографирование и тщательный анализ хромосомного набора проводятся врачом вручную. Средний срок выдачи заключения в СПб – 21 день.

Где пройти такое исследование

Кариотипирование – высокотехнологичная процедура, требующая особого оборудования и специальных навыков. Проводится такое исследование в лаборатории только сертифицированным специалистом, причем не все медицинские учреждения предоставляют эту услугу.

В Ленинградской области пройти кариотипирование можно в Клинике репродуктивной медицины ICLINIC в СПб. Цитогенетический анализ мы проводим по лимфоцитам периферической крови, с оценкой количественных и структурных хромосомных аномалий. Опытные высококвалифицированные специалисты, высококачественное современное оборудование – все это обеспечивает достоверный результат и грамотную диагностику хромосомных патологий.

Возможности
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    Скидка на программы ЭКО

    Для всех пациентов предлагаем - 10% на программы:

    • ЭКО «Все включено», 
    • ЭКО «Стандарт», 
    • ЭКО в естественном цикле

    - 10%
    Подробнее
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    ЭКО по цене ОМС

    Сдали все анализы, направление на руках, а квоты закончились? А есть ли время ждать до следующего года?

    154 381.45
    189 000
    Подробнее
  • Прием специалистов

    Онлайн-консультации

    Дорогие пациенты! Приглашаем вас на онлайн-приемы к нашим специалистам.

    -50%
    Подробнее
Сколько это стоит?
  • Консультация врачей-специалистов
    • Онлайн-консультация уролога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация уролога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога Калугиной А.С.
      3000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Прием медицинского советника (первичный) с УЗИ
      7500 ₽
    • Прием медицинского советника (повторный) с УЗИ
      2250 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) с УЗИ
      3900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) без УЗИ
      2900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) с УЗИ
      2100 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) без УЗИ
      1300 ₽
    • Прием акушера-гинеколога , проф. , д.м.н. (первичный)
      3000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога проф. , д.м.н. (повторный)
      2000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (первичный)
      1700 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (повторный)
      1200 ₽
    • Прием акушера-гинеколога, постановка на учет по беременности
      3800 ₽
    • Прием акушера-гинеколога по ведению беременности
      2700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (первичный)
      3500 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (повторный)
      1800 ₽
    • Прием врача уролога (первичный)
      2800 ₽
    • Прием врача уролога (повторный)
      1700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (краткий) для оценки результатов анализов
      1500 ₽
    • Прием генетика (первичный)
      2000 ₽
    • Прием генетика (повторный)
      1000 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (первичный)
      1800 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (повторный)
      1500 ₽
  • Лечение бесплодия, ЭКО
  • Мужское репродуктивное здоровье
    • 82000 ₽
    • 6000 ₽
    • Взятие мазка из уретры врачом-урологом андрологом
      450 ₽
    • Бужирование уретры (1 сеанс)
      1000 ₽
    • Внутрикавернозная инъекция
      550 ₽
    • Катетеризация мочевого пузыря
      800 ₽
    • Массаж предстательной железы
      700 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря
      2000 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря и предстательной железы
      3300 ₽
    • Ультразвуковое исследование предстательной железы и мочевого пузыря абдоминальным и ректальным датчиком (ТРУЗИ)
      2300 ₽
    • Вазорезекция (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Круговое иссечение крайней плоти (без учета стоимости анестезии)
      20000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с одной стороны
      100000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с обеих сторон
      140000 ₽
    • Меатопластика при сужении наружного отверстия уретры у мужчин
      16000 ₽
    • Операция Несбита при искривлении полового члена (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Операция при гидроцеле (без учета стоимости анестезии)
      35000 ₽
    • Открытая биопсия яичек, придатков (TESE) (без учета стоимости анестезии)
      40000 ₽
    • Пластика уздечки полового члена (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Удаление кисты органов мошонки (без учета стоимости анестезии)
      30000 ₽
    • Удаление множественных кондилом (папиллом) на половом члене и промежности
      12000 ₽
    • Удаление одиночной кондиломы (папилломы) на половом члене и промежности
      3000 ₽
    • Цистоскопия (включая 2 часа пребывания в стационаре, без учета стоимости анестезии)
      9000 ₽
    • Использование операционного микроскопа при выполнении хирургического вмешательства. Длительность 30 минут
      15000 ₽
    • Пликация (операция Несбита-Щеплева)
      90000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при двухстороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      80000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при одностороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Диагностическая биопсия яичка, закрытая (включая анестезиологическое пособие)
      22000 ₽
    • 2100 ₽
    • 900 ₽
    • 2900 ₽
    • Криоконсервация спермы
      5300 ₽
    • Криоконсервация биоптата после TESE, micro TESE
      5300 ₽
    • Анализ постэякуляторной мочи
      1200 ₽
  • Отложенное материнство
    • I этап
      144 400 ₽
    • - Назначение схемы стимуляции суперовуляции и мониторинг фолликулогенеза
      - Пункция фолликулов и получение ооцитов
      - Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения(в/венная анестезия) 30 минут
      - Витрификация всех ооцитов
      - Хранение криоконсервированных ооцитов в течение трех лет

      Оплачивается дополнительно:
      - лекарственные препараты для стимуляции суперовуляции (средняя стоимость 50 000 руб.),
      - последующее хранение криоконсервированных ооцитов

    • II этап
      95 000 ₽
    • - Разморозка всех носителей ооцитов
      - Оплодотворение яйцеклеток, в том числе с применением метода ИКСИ
      - Культивирование эмбрионов in vitro, в том числе культивирование эмбрионов до стадии бластоцист
      - Перенос эмбрионов в полость матки

      Дополнительно оплачивается:
      - Криоконсервация эмбрионов

  • Ведение беременности
    • Ведение беременности I триместр
      39900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, постановка на учет, оформление обменной карты беременной.
      - Приём акушера-гинеколога повторный по ведению беременности (все явки, 7-8)
      - Забор венозной крови - 1-2 раза. Анализы крови:
        1 - Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ, билирубин общий, общий белок, мочевина, глюкоза);
        2 - Холестерин;
        3 - Креатинин в сыворотке (с определением СКФ);
        4 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        5 - Группа и резус-фактор;
        6 - Кровь на гемоконтактные исследования (ВИЧ, гепатит В, гепатит С, сифилис);
        7 - Кровь на TORCH-инфекции (Ig M и G к краснухе);
        8 - Коагулограмма №2 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген)
        9 - Скрининг щитовидной железы (ТТГ, Т4 (свободный));
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Микробиологическое исследование мочи на флору с чувствительностью к антибиотикам
      - Анализ кала на яйца гельминтов
      - Забор мазков - 1-2 раза
        1 - Цитологическое исследование мазков с поверхности шейки матки и цервикального канала на атипию;
        2 - Мазок на флору (микроскопическое исследование мазков)
        3 - Микробиологическое исследование посева из влагалища/цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам;
        4 - ПЦР диагностика ИППП ( хламидии, уреаплазмы, микоплазмы)
      - УЗИ беременной (скрининг I триместра)
      - Кровь - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Стоимость после ЭКО в клинике 37 800 руб.

    • Ведение беременности II триместр
      26900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, в среднем 7-10 визитов
      - Забор венозной крови - 2 раза. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Глюкозотолерантный тест ( при уровне глюкозы более 5,1 ммоль/л).
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - УЗИ-скрининг беременной ( II триместр)

      Стоимость после ЭКО в клинике 25 500 руб.

    • Ведение беременности III триместр
      37500 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога в среднем 8-9 визитов (1/14 дн, при патологии 1/7 дн)
      - Забор венозной крови - 1 раз. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протомбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Анализ крови на ВИЧ и сифилис
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Забор мазков - 1 раз
        1 - Мазок на флору ( микроскопическое исследование мазков)
      - УЗИ-скрининг беременной ( III триместр)
      - Кардиотокография ( КТГ)
      - Фетометрия
      - Доплерометрия + КТГ
      - После 30 недели – КТГ (при каждой явке на приём)

      Стоимость после ЭКО в клинике 35 500 руб.

  • Манипуляции
    • Процедуры в гинекологическом кабинете
      600 ₽
    • Введение акушерского разгрузочного пессария
      1200 ₽
    • Введение внутриматочной спирали
      2000 ₽
    • Введение внутриматочной спирали "Мирена"
      4400 ₽
    • Пайпель-биопсия эндометрия (без учета стоимости гистологического исследования)
      3300 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (менее пяти лет)
      1100 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (более пяти лет)
      3300 ₽
    • Биопсия шейки матки (без учета стоимости гистологического исследования)
      7000 ₽
    • Расширенная биопсия шейки матки с выскабливанием цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      9500 ₽
    • Выскабливание цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      5500 ₽
    • Пункция кисты яичника
      11000 ₽
    • Пункция молочной железы
      3000 ₽
    • Бужирование цервикального канала
      3700 ₽
    • Пункционная биопсия придатков, яичников, аспирационная (PESA, TESE) без учета стоимости анестезии
      22000 ₽
    • Раздельное диагностическое выскабливание, включая анестезиологическое пособие (без учета стоимости гистологического исследования)
      10500 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) первые 30 минут
      8000 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) последующие 30 минут
      3000 ₽
    • Местная анестезия
      1500 ₽
    • Посткоитальный тест
      1500 ₽
    • Забор мазка/соскоба (без стоимости исследования)
      300 ₽
    • Удаление единичных кондилом до 3 элементов (без стоимости местной анестезии)
      3000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом(лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 10 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 20 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      8000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна) промежности и влагалища (50 шт.) (без стоимости местной анестезии), влагалища (более 50 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      10000 ₽
    • Пластика девственной плевы (без стоимости местной анестезии) I
      8000 ₽
    • Наложение швов в ходе хирургического вмешательства (без стоимости местной анестезии)
      1000 ₽
    • Антисептическая обработка влагалища, влагалищные ванночки, обработка
      500 ₽
    • Послеоперационная обработка швов, абсцессов, фурункулов
      500 ₽
    • Разведение синехий малых половых губ (с анестезией)
      3000 ₽
    • Удаление инородных тел влагалища
      1500 ₽
    • Установка ВМС (без стоимости ВМС) ( пациентам до 18 лет)
      2500 ₽
    • Удаление ВМС ( пациентам до 18 лет)
      1500 ₽
    • Зондирование полости матки и цервикального канала
      1800 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности (малых размеров) (без стоимости местной анестезии)
      4500 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности(средний размер (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии). Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии)
      4000-15000 ₽
  • Ультразвуковые исследования
Почему мыКлиника репродуктивной медицины ICLINIC лидер по эффективности лечения бесплодия
  • 20 лет стаж работы экспертов клиники
    20 лет

    стаж работы экспертов клиники

  • 52% частота наступления беременности
    52%

    частота наступления беременности

  • 10000 здоровых детей появилось на свет
    >10000

    здоровых детей появилось на свет

  • Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

    Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

  • Персональный менеджер пациента

    Персональный менеджер пациента

  • Индивидуальная программа лечения

    Индивидуальная программа лечения

Наша командавсе врачи
У нас работают лучшие в своем деле специалисты:
Санкт-Петербург
RU EN CH