Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - Биопсия трофэктодермы

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – важнейший инструмент для выявления критичных нарушений наследственного материала у эмбрионов. Такое исследование проводится в цикле ЭКО при наличии определенных показаний. ПГД позволяет отбирать для подсадки только эмбрионы без хромосомных и выраженных генетических отклонений. Это повышает вероятность их успешной имплантации и исключает передачу наследственно обусловленных заболеваний.

Проведение предимплантационной генетической диагностики требует получения для анализа небольшого количества эмбриональной ткани. В настоящее время для этого предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы.

Трофоэктодерма: что это такое

Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. Первоначально образовавшаяся после оплодотворения зигота после некоторой паузы начинает активно дробиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Этот этап продолжается до 3– 4 суток.

Затем начинается разделение изначально внешне одинаковых клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. Одновременно в толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость. Она называется бластоцелью, а достигшие этого этапа развития эмбрионы – бластомерами. Именно их предпочитают переносить в полость матки в протоколах ЭКО на 5 сутки после оплодотворения.

Наружный слой клеток бластомера называют трофоэктодермой. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому эмбриону.

Почему предпочитают исследовать клетки трофоэктодермы

В настоящее время в большинстве репродуктивных центров предпочитают проводить биопсию трофоэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет минимизировать потенциальный вред от проводимой ПГД при сохранении ее высокой информативности.

Если биопсию проводят на более ранних этапах эмбрионального развития, имеется риск последующей остановки развития зародыша из-за забора критической массы его клеток. Не исключена также вероятность аномального формирования его основных органов. Поэтому подсадка морфологически и генетически полноценного эмбриона после такой биопсии может не привести к наступлению и благополучной пролонгации желанной беременности.

При грамотно проведенной биопсии трофоэктодермы зачаток самого эмбриона остается целым, а потеря небольшого количества клеток внешнего слоя бластоцисты не является столь критичной для имплантации. Поэтому прогнозировать явно низкую вероятность наступления беременности после такой предимплантационной генетической диагностики не приходится.

При этом информативность анализа клеток трофоэктодермы практически такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша. Это объясняется тем, что внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав.

Когда показана предимплантационная генетическая диагностика

К основным показаниям для ПГД относят:

  • Наличие риска передачи ребенку хромосомных, моногенных и полигенных заболеваний. При этом учитывается не только здоровье супругов и их ближайших родственников. Важны данные о рождении в предшествующих поколениях детей с характерными признаками этих болезней.
  • Повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией вследствие спонтанной мутации. Такое возможно, если будущая мать имеет возраст старше 35 лет, часто контактирует с вредными веществами, перенесла лучевую нагрузку или прошла курс лечения препаратами с потенциально мутагенным действием. Также повышенный риск хромосомных болезней отмечается, если супруг относится к старшей возрастной категории (старше 49 лет) или имеет тяжелые нарушения сперматогенеза.
  • Повторные неудачные попытки ЭКО при получении достаточного количества морфологически полноценных яйцеклеток и подсадке эмбрионов хорошего качества.
  • Наличие у женщины в акушерско-гинекологическом анамнезе привычного невынашивания беременности, повторных самопроизвольных абортов, замерших беременностей.
  • Необходимость предотвращения тяжелого резус-конфликта во время беременности. В этом случае ПГД позволяет выбрать эмбриона с подходящими генетическими характеристиками по группе крови и резус-фактору.
  • Необходимость запланированного рождения у супругов ребенка, чьи стволовые гемопоэтические клетки могут быть использованы для специализированного лечения старшего ребенка с тяжелой гематологической патологией.

В большинстве случаев наличие показаний для проведения предимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО первоначально определяет репродуктолог. А решение о целесообразности такого исследования принимает генетик. Все манипуляции при этом осуществляются исключительно с согласия женщины, ее предварительно информируют о потенциальной пользе и возможных негативных последствиях этой диагностической методики.

Абсолютных противопоказаний к проведению ПГД нет

Недостатки методики

Несмотря на свои возможности, ПГД нельзя назвать идеальным методом исследования. К основным ее недостаткам относят:

  • Необходимость откладывания момента эмбриопереноса и использования криопрограмм ЭКО. Ведь генетический анализ занимает в среднем несколько суток, а подсадка эмбрионов на более поздних этапах развития не приведет к их благополучной имплантации. Зародыш способен развиваться вне организма женщины лишь до стадии бластоцисты. Поэтому после биопсии его криоконсервируют, а перенос отобранных эмбрионов осуществляют в одном из последующих циклов. Альтернативный выход – это проведении биопсии на более раннем этапе, чтобы завершить генетический анализ к концу 5 суток после оплодотворения.
  • Вероятность (не более 10%) ложноотрицательного или ложноположительного ответа при наличии у эмбриона клеточного мозаицизма. Такой риск снижается при использовании современных методик цитогенетического анализа.
  • Возможность повреждения эмбриона. При достаточной квалификации врача и соблюдении техники биопсии риск такого осложнения составляет менее 1%.

Кроме того, ПГД – дорогостоящая методика. И ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.

Как проводят ПГД

ПГД возможно провести только при использовании ЭКО. И все предшествующие этапы протокола (стимуляция гиперовуляции, пункция фолликулов, оплодотворение ооцитов и культивация эмбрионов) можно считать подготовкой для этого исследования. При этом биопсии подвергают не все полученные эмбрионы. Предварительно производят тщательный отбор, отдавая предпочтение нормально делящимся и морфологически полноценным зародышам.

Предшествующая биопсия трофоэктодермы осуществляется при достижении эмбрионом стадии бластоцисты, в конце 4 дня или на 5 сутки после оплодотворения. При этом аккуратно забирают небольшую часть его внешнего слоя – обычно это 4–6 клеток (до 11% от суммарного среднего количества). Эмбрион после биопсии подвергается криоконсервации или продолжает культивироваться (если планируется его скорейшая подсадка). А полученные клетки отправляются в генетическую лабораторию для анализа по выбранной методике.

Результативность ПГД и сопутствующие этому исследованию риски во многом зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такое исследование относится к высокотехнологичным и дорогостоящим. И далеко не каждая репродуктивная клиника имеет возможность использовать его в повседневной практике. Тем не менее необходимость в ПГД возникает достаточно часто, особенно если супруги уже имеют «багаж» неудачных попыток ЭКО. Поэтому при необходимости лечения бесплодия с помошью ВРТ предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического анализа.

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC имеет собственную эмбриологическую и генетическую лабораторию, что позволяет использовать ПГД в различных ЭКО-протоколах. А высокая квалификация специалистов, современное оснащение и практика использования только проверенных и рекомендованных методик позволяют получать высокую достоверность результатов при невысоком риске осложнений.

Возможности
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    Скидка на программы ЭКО

    Для всех пациентов предлагаем - 10% на программы:

    • ЭКО «Все включено», 
    • ЭКО «Стандарт», 
    • ЭКО в естественном цикле

    - 10%
    Подробнее
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    ЭКО по цене ОМС

    Сдали все анализы, направление на руках, а квоты закончились? А есть ли время ждать до следующего года?

    154 381.45
    189 000
    Подробнее
  • Прием специалистов

    Онлайн-консультации

    Дорогие пациенты! Приглашаем вас на онлайн-приемы к нашим специалистам.

    -50%
    Подробнее
Сколько это стоит?
  • Консультация врачей-специалистов
    • Онлайн-консультация уролога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация уролога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога Калугиной А.С.
      3000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Прием медицинского советника (первичный) с УЗИ
      7500 ₽
    • Прием медицинского советника (повторный) с УЗИ
      2250 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) с УЗИ
      3900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) без УЗИ
      2900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) с УЗИ
      2100 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) без УЗИ
      1300 ₽
    • Прием акушера-гинеколога , проф. , д.м.н. (первичный)
      3000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога проф. , д.м.н. (повторный)
      2000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (первичный)
      1700 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (повторный)
      1200 ₽
    • Прием акушера-гинеколога, постановка на учет по беременности
      3800 ₽
    • Прием акушера-гинеколога по ведению беременности
      2700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (первичный)
      3500 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (повторный)
      1800 ₽
    • Прием врача уролога (первичный)
      2800 ₽
    • Прием врача уролога (повторный)
      1700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (краткий) для оценки результатов анализов
      1500 ₽
    • Прием генетика (первичный)
      2000 ₽
    • Прием генетика (повторный)
      1000 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (первичный)
      1800 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (повторный)
      1500 ₽
  • Лечение бесплодия, ЭКО
  • Мужское репродуктивное здоровье
    • 82000 ₽
    • 6000 ₽
    • Взятие мазка из уретры врачом-урологом андрологом
      450 ₽
    • Бужирование уретры (1 сеанс)
      1000 ₽
    • Внутрикавернозная инъекция
      550 ₽
    • Катетеризация мочевого пузыря
      800 ₽
    • Массаж предстательной железы
      700 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря
      2000 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря и предстательной железы
      3300 ₽
    • Ультразвуковое исследование предстательной железы и мочевого пузыря абдоминальным и ректальным датчиком (ТРУЗИ)
      2300 ₽
    • Вазорезекция (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Круговое иссечение крайней плоти (без учета стоимости анестезии)
      20000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с одной стороны
      100000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с обеих сторон
      140000 ₽
    • Меатопластика при сужении наружного отверстия уретры у мужчин
      16000 ₽
    • Операция Несбита при искривлении полового члена (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Операция при гидроцеле (без учета стоимости анестезии)
      35000 ₽
    • Открытая биопсия яичек, придатков (TESE) (без учета стоимости анестезии)
      40000 ₽
    • Пластика уздечки полового члена (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Удаление кисты органов мошонки (без учета стоимости анестезии)
      30000 ₽
    • Удаление множественных кондилом (папиллом) на половом члене и промежности
      12000 ₽
    • Удаление одиночной кондиломы (папилломы) на половом члене и промежности
      3000 ₽
    • Цистоскопия (включая 2 часа пребывания в стационаре, без учета стоимости анестезии)
      9000 ₽
    • Использование операционного микроскопа при выполнении хирургического вмешательства. Длительность 30 минут
      15000 ₽
    • Пликация (операция Несбита-Щеплева)
      90000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при двухстороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      80000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при одностороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Диагностическая биопсия яичка, закрытая (включая анестезиологическое пособие)
      22000 ₽
    • 2100 ₽
    • 900 ₽
    • 2900 ₽
    • Криоконсервация спермы
      5300 ₽
    • Криоконсервация биоптата после TESE, micro TESE
      5300 ₽
    • Анализ постэякуляторной мочи
      1200 ₽
  • Отложенное материнство
    • I этап
      144 400 ₽
    • - Назначение схемы стимуляции суперовуляции и мониторинг фолликулогенеза
      - Пункция фолликулов и получение ооцитов
      - Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения(в/венная анестезия) 30 минут
      - Витрификация всех ооцитов
      - Хранение криоконсервированных ооцитов в течение трех лет

      Оплачивается дополнительно:
      - лекарственные препараты для стимуляции суперовуляции (средняя стоимость 50 000 руб.),
      - последующее хранение криоконсервированных ооцитов

    • II этап
      95 000 ₽
    • - Разморозка всех носителей ооцитов
      - Оплодотворение яйцеклеток, в том числе с применением метода ИКСИ
      - Культивирование эмбрионов in vitro, в том числе культивирование эмбрионов до стадии бластоцист
      - Перенос эмбрионов в полость матки

      Дополнительно оплачивается:
      - Криоконсервация эмбрионов

  • Ведение беременности
    • Ведение беременности I триместр
      39900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, постановка на учет, оформление обменной карты беременной.
      - Приём акушера-гинеколога повторный по ведению беременности (все явки, 7-8)
      - Забор венозной крови - 1-2 раза. Анализы крови:
        1 - Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ, билирубин общий, общий белок, мочевина, глюкоза);
        2 - Холестерин;
        3 - Креатинин в сыворотке (с определением СКФ);
        4 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        5 - Группа и резус-фактор;
        6 - Кровь на гемоконтактные исследования (ВИЧ, гепатит В, гепатит С, сифилис);
        7 - Кровь на TORCH-инфекции (Ig M и G к краснухе);
        8 - Коагулограмма №2 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген)
        9 - Скрининг щитовидной железы (ТТГ, Т4 (свободный));
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Микробиологическое исследование мочи на флору с чувствительностью к антибиотикам
      - Анализ кала на яйца гельминтов
      - Забор мазков - 1-2 раза
        1 - Цитологическое исследование мазков с поверхности шейки матки и цервикального канала на атипию;
        2 - Мазок на флору (микроскопическое исследование мазков)
        3 - Микробиологическое исследование посева из влагалища/цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам;
        4 - ПЦР диагностика ИППП ( хламидии, уреаплазмы, микоплазмы)
      - УЗИ беременной (скрининг I триместра)
      - Кровь - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Стоимость после ЭКО в клинике 37 800 руб.

    • Ведение беременности II триместр
      26900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, в среднем 7-10 визитов
      - Забор венозной крови - 2 раза. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Глюкозотолерантный тест ( при уровне глюкозы более 5,1 ммоль/л).
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - УЗИ-скрининг беременной ( II триместр)

      Стоимость после ЭКО в клинике 25 500 руб.

    • Ведение беременности III триместр
      37500 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога в среднем 8-9 визитов (1/14 дн, при патологии 1/7 дн)
      - Забор венозной крови - 1 раз. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протомбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Анализ крови на ВИЧ и сифилис
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Забор мазков - 1 раз
        1 - Мазок на флору ( микроскопическое исследование мазков)
      - УЗИ-скрининг беременной ( III триместр)
      - Кардиотокография ( КТГ)
      - Фетометрия
      - Доплерометрия + КТГ
      - После 30 недели – КТГ (при каждой явке на приём)

      Стоимость после ЭКО в клинике 35 500 руб.

  • Манипуляции
    • Процедуры в гинекологическом кабинете
      600 ₽
    • Введение акушерского разгрузочного пессария
      1200 ₽
    • Введение внутриматочной спирали
      2000 ₽
    • Введение внутриматочной спирали "Мирена"
      4400 ₽
    • Пайпель-биопсия эндометрия (без учета стоимости гистологического исследования)
      3300 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (менее пяти лет)
      1100 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (более пяти лет)
      3300 ₽
    • Биопсия шейки матки (без учета стоимости гистологического исследования)
      7000 ₽
    • Расширенная биопсия шейки матки с выскабливанием цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      9500 ₽
    • Выскабливание цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      5500 ₽
    • Пункция кисты яичника
      11000 ₽
    • Пункция молочной железы
      3000 ₽
    • Бужирование цервикального канала
      3700 ₽
    • Пункционная биопсия придатков, яичников, аспирационная (PESA, TESE) без учета стоимости анестезии
      22000 ₽
    • Раздельное диагностическое выскабливание, включая анестезиологическое пособие (без учета стоимости гистологического исследования)
      10500 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) первые 30 минут
      8000 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) последующие 30 минут
      3000 ₽
    • Местная анестезия
      1500 ₽
    • Посткоитальный тест
      1500 ₽
    • Забор мазка/соскоба (без стоимости исследования)
      300 ₽
    • Удаление единичных кондилом до 3 элементов (без стоимости местной анестезии)
      3000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом(лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 10 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 20 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      8000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна) промежности и влагалища (50 шт.) (без стоимости местной анестезии), влагалища (более 50 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      10000 ₽
    • Пластика девственной плевы (без стоимости местной анестезии) I
      8000 ₽
    • Наложение швов в ходе хирургического вмешательства (без стоимости местной анестезии)
      1000 ₽
    • Антисептическая обработка влагалища, влагалищные ванночки, обработка
      500 ₽
    • Послеоперационная обработка швов, абсцессов, фурункулов
      500 ₽
    • Разведение синехий малых половых губ (с анестезией)
      3000 ₽
    • Удаление инородных тел влагалища
      1500 ₽
    • Установка ВМС (без стоимости ВМС) ( пациентам до 18 лет)
      2500 ₽
    • Удаление ВМС ( пациентам до 18 лет)
      1500 ₽
    • Зондирование полости матки и цервикального канала
      1800 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности (малых размеров) (без стоимости местной анестезии)
      4500 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности(средний размер (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии). Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии)
      4000-15000 ₽
  • Ультразвуковые исследования
Почему мыКлиника репродуктивной медицины ICLINIC лидер по эффективности лечения бесплодия
  • 20 лет стаж работы экспертов клиники
    20 лет

    стаж работы экспертов клиники

  • 52% частота наступления беременности
    52%

    частота наступления беременности

  • 10000 здоровых детей появилось на свет
    >10000

    здоровых детей появилось на свет

  • Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

    Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

  • Персональный менеджер пациента

    Персональный менеджер пациента

  • Индивидуальная программа лечения

    Индивидуальная программа лечения

Наша командавсе врачи
У нас работают лучшие в своем деле специалисты:
Санкт-Петербург
RU EN CH