ПГД - диагностика эмбриона методом a-CGH

Предимплантационная генетическая диагностика (или ПГД) становится все более востребованной процедурой в репродуктивной медицине. Ее использование не только помогает предупредить рождение ребенка с наследственными заболеваниями, но и ощутимо повышает результативность ЭКО. Ведь более половины морфологически полноценных эмбрионов имеет различные аномалии наследственного материала. А это служит ключевым фактором риска нарушений имплантации, патологии эмбриогенеза и прерывания беременности. 

Одно из наиболее востребованных направлений ПГД – сравнительная геномная гибридизация (Comparative Genomic Hybridization). Ее называют также компаративной геномной гибридизацией, a-CGH или array-CGH. Эта методика позволяет провести одновременный анализ всех хромосом для выявления их качественных и количественных аномалий.

Как и когда осуществляется диагностика эмбриона методом a-CGH

ПГД методом a-CGH проводится in vitro в конце 3 этапа протокола ЭКО, на 5 день после оплодотворения полученных яйцеклеток. В этот период эмбрион развивается уже до стадии бластоцисты, что дает возможность прицельного забора при биопсии нескольких клеток его трофэктодермы. Пул собственно эмбриональных тканей при этом не затрагивается, это минимизирует вероятность их критичного повреждения. Поэтому грамотно проведенная ПГД не оказывает негативного влияния на потенциал имплантации исследуемых эмбрионов. 

Из полученных клеток выделяются геномные образцы, которые и будут анализироваться в ходе предимплантационной генетической диагностики. При этом не требуется предварительной специализированной культивации полученного биоптата, исследование может быть начато практически сразу же после биопсии. При проведении ПГД биопсии подвергаются не все полученные в ходе ЭКО эмбрионы, а лишь отобранные морфологически полноценные экземпляры. 

Остальные признаются неперспективными и утилизируются. После биопсии эмбрионы криоконсервируются. Ведь в случае a-CGH результат предимплантационной генетической диагностики может быть получен через несколько суток, когда допустимый срок переноса эмбриона уже пройдет. Впоследствии по итогам ПГД отбирают 1 эмбрион, его и переносят в полость матки в следующем репродуктивном цикле женщины. Остальные по желанию супругов остаются в криоконсервации или утилизируются.

В чем суть a-CGH

Основой диагностики эмбриона методом a-CGH – конкурентная гибридизация исследуемого и контрольного (заведомо нормального) геномных образцов на ДНК-микрочипах. Это исследование включает:

  • Мечение выделенного и контрольного образца различными по цвету флуорохромами. Тест-биотин дает зеленое свечение, а референс-дигоксиген – красное.
  • Смешивание образцов в соотношении 1:1, при этом геномы разных эмбрионов используется отдельно.
  • Денатурация ДНК для получения массы одноцепочечных молекул.
  • Фиксация образцов на ДНК-микрочипах. Они представляют собой совокупность множества одноцепочечных ДНК-молекул бактериального происхождения. Эти так называемые ДНК-зонды стандартизованы по нуклеотидной последовательности и располагаются на строго определенных участках мембранной основы. Вносимые меченые геномные образцы гибридизируются (комплементарно связываются) с молекулами чипа.
  • Промывка микрочипа по специальной технологи для удаления оставшихся не гибридизированными молекул и фиксации связанных ДНК-нитей.
  • Сканирование, позволяющее провести анализ количества и расположения флуоресцирующих ДНК-молекул. Для этого используются специально разработанные приборы с аргоновыми лазерами, которые провоцируют свечение внесенных меток. Для ПГД методом a-CGH важно соотношение цветов на чипе и их яркость. На основании этого делается заключение о числе образовавшихся дуплексов, о локальном увеличении количества повторов или потере части генетического материала.

Весь процесс диагностики эмбриона методом a-CGH проходит автоматизировано. Анализ осуществляется компьютерными программами, а ее результат выводится в электронном виде. Но итоговую интерпретацию ПГД проводит только врач-генетик.

Диагностические возможности метода

Диагностика эмбриона методом a-CGH позволяет обнаруживать только хромосомные аномалии, причем анализу подвергается сразу весь геном. А вот мозаицизм, локальные генные мутации, моногенные заболевания с его помощью выявить невозможно. Это является одним из основных недостатков методики. Так что при имеющемся риске развития генных аномалий предпочтение отдается другим вариантам ПГД. Оптимальная методика выбирается супругами совместно с врачом-генетиком. ПГД с использованием метода a-CGH позволяет выявлять следующие нарушения:

  • количественные хромосомные аномалии (числовые аберрации хромосом);
  • анеуплоидии;
  • несбалансированные перестройки (транслокации) хромосомного материала.

Метод a-CGH не показателен в случае сбалансированных хромосомных переносов, мозаицизма. Не дает он возможности также определить плоидность эмбриональных клеток.

Когда показана ПГД с использованием a-CGH

Целесообразность проведения предимплантационной генетической диагностики методом a-CGH определяется конкретной клинической ситуацией и вероятностью развития у эмбриона хромосомных аномалий.

К относительным показаниям для этого исследования относят:

  • Наличие у женщины в анамнезе привычного невынашивания с развитием самопроизвольных абортов или замершей беременности на разных сроках гестации.
  • Выраженный мужской фактор бесплодия, сопряженный с нарушениями сперматогенеза.
  • Повторные неудачные попытки ЭКО при подсадке эмбрионов хорошего и даже отличного качества. И предпочтение при этом обычно отдается методике a-CGH, так как нарушения имплантации и прекращения эмбриогенеза в основном обусловлены хромосомными аномалиями.
  • Вступление в протокол ЭКО женщины старшего репродуктивного возраста (старше 35 лет).

К абсолютным показаниям относят:

  • Носительство хотя бы одним из супругов хромосомной аномалии, наличие в семье лиц различной степени родства с такими заболеваниями.
  • Сцепленные с полом заболевания, передающиеся по наследству.

Предиплантационная генетическая диагностика по показаниям проводится как в повторных протоколах ЭКО, так и при первичном использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Целесообразность использования именно метода a-CGH определяется в первую очередь степенью риска образования анеуплоидных гамет у родителей с нормальным соматическим кариотипом. 

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет существенно повысить результативность отбора эмбрионов для подсадки. При этом, по данным статистики, успешность ЭКО повышается до 70-84% даже при единичном эмбриопереносе. Поэтому ПГД становится все более востребованной процедурой, хотя не все работающие в сфере ВРТ медицинские центры способны предоставить такую услугу. 

Пациенты Клиники репродуктивной медицины ICLINIC имеют возможность провести в циклах ЭКО различные виды ПГД, в том числе методом a-CGH. Генетическое исследование при этом проводится в собственной эмбриогенетической лаборатории опытными специалистами, с использованием современного сертифицированного оборудования. Результативность проводимых в ICLINIC ЭКО является самой высокой по Санкт-Петербургу (по итогам работы 2016 года). Это достигается благодаря высокой квалификации всех специалистов и своевременным использованием необходимых лечебных и диагностических технологий.

Возможности
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    Скидка на программы ЭКО

    Для всех пациентов предлагаем - 10% на программы:

    • ЭКО «Все включено», 
    • ЭКО «Стандарт», 
    • ЭКО в естественном цикле

    - 10%
    Подробнее
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    ЭКО по цене ОМС

    Сдали все анализы, направление на руках, а квоты закончились? А есть ли время ждать до следующего года?

    154 381.45
    189 000
    Подробнее
  • Прием специалистов

    Онлайн-консультации

    Дорогие пациенты! Приглашаем вас на онлайн-приемы к нашим специалистам.

    -50%
    Подробнее
Сколько это стоит?
  • Консультация врачей-специалистов
    • Онлайн-консультация уролога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация уролога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога Калугиной А.С.
      3000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Прием медицинского советника (первичный) с УЗИ
      7500 ₽
    • Прием медицинского советника (повторный) с УЗИ
      2250 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) с УЗИ
      3900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) без УЗИ
      2900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) с УЗИ
      2100 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) без УЗИ
      1300 ₽
    • Прием акушера-гинеколога , проф. , д.м.н. (первичный)
      3000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога проф. , д.м.н. (повторный)
      2000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (первичный)
      1700 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (повторный)
      1200 ₽
    • Прием акушера-гинеколога, постановка на учет по беременности
      3800 ₽
    • Прием акушера-гинеколога по ведению беременности
      2700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (первичный)
      3500 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (повторный)
      1800 ₽
    • Прием врача уролога (первичный)
      2800 ₽
    • Прием врача уролога (повторный)
      1700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (краткий) для оценки результатов анализов
      1500 ₽
    • Прием генетика (первичный)
      2000 ₽
    • Прием генетика (повторный)
      1000 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (первичный)
      1800 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (повторный)
      1500 ₽
  • Лечение бесплодия, ЭКО
  • Мужское репродуктивное здоровье
    • 82000 ₽
    • 6000 ₽
    • Взятие мазка из уретры врачом-урологом андрологом
      450 ₽
    • Бужирование уретры (1 сеанс)
      1000 ₽
    • Внутрикавернозная инъекция
      550 ₽
    • Катетеризация мочевого пузыря
      800 ₽
    • Массаж предстательной железы
      700 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря
      2000 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря и предстательной железы
      3300 ₽
    • Ультразвуковое исследование предстательной железы и мочевого пузыря абдоминальным и ректальным датчиком (ТРУЗИ)
      2300 ₽
    • Вазорезекция (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Круговое иссечение крайней плоти (без учета стоимости анестезии)
      20000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с одной стороны
      100000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с обеих сторон
      140000 ₽
    • Меатопластика при сужении наружного отверстия уретры у мужчин
      16000 ₽
    • Операция Несбита при искривлении полового члена (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Операция при гидроцеле (без учета стоимости анестезии)
      35000 ₽
    • Открытая биопсия яичек, придатков (TESE) (без учета стоимости анестезии)
      40000 ₽
    • Пластика уздечки полового члена (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Удаление кисты органов мошонки (без учета стоимости анестезии)
      30000 ₽
    • Удаление множественных кондилом (папиллом) на половом члене и промежности
      12000 ₽
    • Удаление одиночной кондиломы (папилломы) на половом члене и промежности
      3000 ₽
    • Цистоскопия (включая 2 часа пребывания в стационаре, без учета стоимости анестезии)
      9000 ₽
    • Использование операционного микроскопа при выполнении хирургического вмешательства. Длительность 30 минут
      15000 ₽
    • Пликация (операция Несбита-Щеплева)
      90000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при двухстороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      80000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при одностороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Диагностическая биопсия яичка, закрытая (включая анестезиологическое пособие)
      22000 ₽
    • 2100 ₽
    • 900 ₽
    • 2900 ₽
    • Криоконсервация спермы
      5300 ₽
    • Криоконсервация биоптата после TESE, micro TESE
      5300 ₽
    • Анализ постэякуляторной мочи
      1200 ₽
  • Отложенное материнство
    • I этап
      144 400 ₽
    • - Назначение схемы стимуляции суперовуляции и мониторинг фолликулогенеза
      - Пункция фолликулов и получение ооцитов
      - Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения(в/венная анестезия) 30 минут
      - Витрификация всех ооцитов
      - Хранение криоконсервированных ооцитов в течение трех лет

      Оплачивается дополнительно:
      - лекарственные препараты для стимуляции суперовуляции (средняя стоимость 50 000 руб.),
      - последующее хранение криоконсервированных ооцитов

    • II этап
      95 000 ₽
    • - Разморозка всех носителей ооцитов
      - Оплодотворение яйцеклеток, в том числе с применением метода ИКСИ
      - Культивирование эмбрионов in vitro, в том числе культивирование эмбрионов до стадии бластоцист
      - Перенос эмбрионов в полость матки

      Дополнительно оплачивается:
      - Криоконсервация эмбрионов

  • Ведение беременности
    • Ведение беременности I триместр
      39900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, постановка на учет, оформление обменной карты беременной.
      - Приём акушера-гинеколога повторный по ведению беременности (все явки, 7-8)
      - Забор венозной крови - 1-2 раза. Анализы крови:
        1 - Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ, билирубин общий, общий белок, мочевина, глюкоза);
        2 - Холестерин;
        3 - Креатинин в сыворотке (с определением СКФ);
        4 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        5 - Группа и резус-фактор;
        6 - Кровь на гемоконтактные исследования (ВИЧ, гепатит В, гепатит С, сифилис);
        7 - Кровь на TORCH-инфекции (Ig M и G к краснухе);
        8 - Коагулограмма №2 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген)
        9 - Скрининг щитовидной железы (ТТГ, Т4 (свободный));
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Микробиологическое исследование мочи на флору с чувствительностью к антибиотикам
      - Анализ кала на яйца гельминтов
      - Забор мазков - 1-2 раза
        1 - Цитологическое исследование мазков с поверхности шейки матки и цервикального канала на атипию;
        2 - Мазок на флору (микроскопическое исследование мазков)
        3 - Микробиологическое исследование посева из влагалища/цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам;
        4 - ПЦР диагностика ИППП ( хламидии, уреаплазмы, микоплазмы)
      - УЗИ беременной (скрининг I триместра)
      - Кровь - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Стоимость после ЭКО в клинике 37 800 руб.

    • Ведение беременности II триместр
      26900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, в среднем 7-10 визитов
      - Забор венозной крови - 2 раза. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Глюкозотолерантный тест ( при уровне глюкозы более 5,1 ммоль/л).
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - УЗИ-скрининг беременной ( II триместр)

      Стоимость после ЭКО в клинике 25 500 руб.

    • Ведение беременности III триместр
      37500 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога в среднем 8-9 визитов (1/14 дн, при патологии 1/7 дн)
      - Забор венозной крови - 1 раз. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протомбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Анализ крови на ВИЧ и сифилис
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Забор мазков - 1 раз
        1 - Мазок на флору ( микроскопическое исследование мазков)
      - УЗИ-скрининг беременной ( III триместр)
      - Кардиотокография ( КТГ)
      - Фетометрия
      - Доплерометрия + КТГ
      - После 30 недели – КТГ (при каждой явке на приём)

      Стоимость после ЭКО в клинике 35 500 руб.

  • Манипуляции
    • Процедуры в гинекологическом кабинете
      600 ₽
    • Введение акушерского разгрузочного пессария
      1200 ₽
    • Введение внутриматочной спирали
      2000 ₽
    • Введение внутриматочной спирали "Мирена"
      4400 ₽
    • Пайпель-биопсия эндометрия (без учета стоимости гистологического исследования)
      3300 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (менее пяти лет)
      1100 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (более пяти лет)
      3300 ₽
    • Биопсия шейки матки (без учета стоимости гистологического исследования)
      7000 ₽
    • Расширенная биопсия шейки матки с выскабливанием цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      9500 ₽
    • Выскабливание цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      5500 ₽
    • Пункция кисты яичника
      11000 ₽
    • Пункция молочной железы
      3000 ₽
    • Бужирование цервикального канала
      3700 ₽
    • Пункционная биопсия придатков, яичников, аспирационная (PESA, TESE) без учета стоимости анестезии
      22000 ₽
    • Раздельное диагностическое выскабливание, включая анестезиологическое пособие (без учета стоимости гистологического исследования)
      10500 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) первые 30 минут
      8000 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) последующие 30 минут
      3000 ₽
    • Местная анестезия
      1500 ₽
    • Посткоитальный тест
      1500 ₽
    • Забор мазка/соскоба (без стоимости исследования)
      300 ₽
    • Удаление единичных кондилом до 3 элементов (без стоимости местной анестезии)
      3000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом(лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 10 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 20 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      8000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна) промежности и влагалища (50 шт.) (без стоимости местной анестезии), влагалища (более 50 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      10000 ₽
    • Пластика девственной плевы (без стоимости местной анестезии) I
      8000 ₽
    • Наложение швов в ходе хирургического вмешательства (без стоимости местной анестезии)
      1000 ₽
    • Антисептическая обработка влагалища, влагалищные ванночки, обработка
      500 ₽
    • Послеоперационная обработка швов, абсцессов, фурункулов
      500 ₽
    • Разведение синехий малых половых губ (с анестезией)
      3000 ₽
    • Удаление инородных тел влагалища
      1500 ₽
    • Установка ВМС (без стоимости ВМС) ( пациентам до 18 лет)
      2500 ₽
    • Удаление ВМС ( пациентам до 18 лет)
      1500 ₽
    • Зондирование полости матки и цервикального канала
      1800 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности (малых размеров) (без стоимости местной анестезии)
      4500 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности(средний размер (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии). Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии)
      4000-15000 ₽
  • Ультразвуковые исследования
Почему мыКлиника репродуктивной медицины ICLINIC лидер по эффективности лечения бесплодия
  • 20 лет стаж работы экспертов клиники
    20 лет

    стаж работы экспертов клиники

  • 52% частота наступления беременности
    52%

    частота наступления беременности

  • 10000 здоровых детей появилось на свет
    >10000

    здоровых детей появилось на свет

  • Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

    Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

  • Персональный менеджер пациента

    Персональный менеджер пациента

  • Индивидуальная программа лечения

    Индивидуальная программа лечения

Наша командавсе врачи
У нас работают лучшие в своем деле специалисты:
Санкт-Петербург
RU EN CH