ПГД - диагностика эмбриона методом NGS

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) предназначена для выявления у готовых к подсадке эмбрионов различных отклонений в наследственном материале. Их относят к основным причинам патологии эмбриогенеза, нарушения имплантации и замершей беременности. ПГД – высокотехнологичное, востребованное и активно развивающееся направление репродуктивной медицины. В настоящее время используется несколько методик, отличающихся чувствительностью и степенью информативности. И самый точный из существующих вариантов ПГД – это диагностика эмбриона методом NGS.

Что такое NGS

NGS (Next generation sequencing) дословно переводится как «секвенирование нового (следующего) поколения». Его называют также высокопроизводительным секвенированием. Этот термин чаще всего и используется для описания всей диагностической методики. NGS – перспективная и активно развивающаяся технология. В настоящее время ее используют в различных отраслях медицины, в том числе в репродуктологии в качестве преимплантационной генетической диагностики эмбрионов. Секвенирование – это определение последовательности нуклеотидов (базовых структурных единиц наследственного материала) в молекулах РНК и ДНК. Фактически в результате такого исследования составляют формальное описание их первичной структуры. А сравнение полученного результата с нормативными данными позволяет выявлять участки различных отклонений (дефектов) и тем самым выявлять мутации. Точность и полнота секвенирования зависят от используемой технологии. ПГД методом NGS признан самым информативным способом отбора эмбрионов без летальных мутаций. Его принципиальные прогрессивные отличия от более ранних видов секвенирования:

  • Одновременное автоматизированное «прочтение» нескольких геномных участков (секвентов). Это существенно повышает производительность рабочего цикла.
  • С помощью NGS анализируется структура сразу всех хромосом, что делает ПГД действительно высокоинформативной процедурой.
  • Процесс секвенации при NGS идет не параллельно, а каждый сегмент генетического кода анализируется многократно. Такой подход позволил существенно повысить точность ПГД. Считается, что вероятность ошибки или «пропуска» мутации при использовании этой технологии очень мала – ниже 0,001%.

Диагностика эмбриона методом NGS внедрена в клиническую практику не так давно. Но она уже признана перспективным и наиболее результативным способом предимплантационного скрининга. Первый ребенок, зачатый путем подсадки отобранного с помощью NGS эмбриона, родился в мае 2013 года. В настоящее время ПГД с использованием секвенирования нового поколения активно используется специалистами ведущих мировых репродуктивных центров. Доступна она и пациентам ICLINIC.

Когда целесообразно проведение ПГД?

К относительным показаниям для этого исследования относят:

  • Наличие у женщины в анамнезе привычного невынашивания с развитием самопроизвольных абортов или замершей беременности на разных сроках гестации.
  • Выраженный мужской фактор бесплодия, сопряженный с нарушениями сперматогенеза.
  • Повторные неудачные попытки ЭКО при подсадке эмбрионов хорошего и даже отличного качества. И предпочтение при этом обычно отдается методике a-CGH, так как нарушения имплантации и прекращения эмбриогенеза в основном обусловлены хромосомными аномалиями.
  • Вступление в протокол ЭКО женщины старшего репродуктивного возраста (старше 35 лет).

К абсолютным показаниям относят:

  1. Носительство хотя бы одним из супругов хромосомной аномалии, наличие в семье лиц различной степени родства с такими заболеваниями.
  2. Сцепленные с полом заболевания, передающиеся по наследству.

Как проводят диагностику эмбриона методом NGS

Предимплантационная генетическая диагностика методом NGS включает несколько последовательных процедур, которые проводятся в течение 3 этапа ЭКО.

  • Биопсия эмбриона на стадии бластоцисты для получения нескольких клеток. При этом чаще всего источником генетического материала служит трофобласт (трофоэктодерма), ведь взятие его небольшой части сопряжено с низким риском последующих нарушений эмбриогенеза.
  • Выделение нуклеиновых молекул – как заключенной в хромосомах ядерной ДНК, так и митохондриальной РНК.
  • Создание библиотеки – основы для дальнейшего генетического анализа. Это множество фрагментов (секвентов) всех выделенных нуклеиновых молекул сходной длины. К ним лигируют (подшивают) адаптеры для дальнейшей идентификации и фиксации концов, затем каждый фрагмент замыкается в кольцо и дробится.
  • Множественная и циклическая амплификация (копирование) всех элементов библиотеки с получением ампликонов. Этот процесс происходит с помощью ПЦР и позволяет получать обширный материал для дальнейшего чтения. Ампликоны выступают в роли образцов.
  • Множественное, повторное и непараллельное прочтение фрагментов. Каждый из них анализируется несколько сотен раз. На основе полученной информации о последовательности нуклеотидов и подсчета хромосом создается модель первичной ДНК/РНК, которая визуализируется на экране в виде графиков с пиками или провалами на местах выявленных аномалий.

Результаты NGS помогают выбраковывать бластоцисты с летальными и клинически значимыми мутациями. Оставшиеся после предимплантационной генетической диагностики эмбрионы допускаются к дальнейшей подсадке (переносу в полость матки).

Каковы преимущества ПГД методом NGS?

  • Высокая информативность и проведение сочетанного анализа. ПГД с использованием NGS позволяет выявлять одномоментно структурные и количественные хромосомные аномалии, сбалансированный (отличающийся от нормального) набор хромосом, однородительскую дисомию, локальные генные мутации, моногенные заболевания и ряд других нарушений.
  • Высокая чувствительность и точность (99,99%), ведь при диагностике эмбриона методом NGS для каждой хромосомы получают сразу несколько сотен расшифровок. Поэтому эта методика признана референсной (эталонной) в отношении остальных вариантов эмбрионального генетического скрининга.
  • Значительное повышение вероятности наступления беременности. В среднем при переносе только одного эмбриона процент успеха ЭКО с использованием предимплантационной генетической диагностики методом NGS составляет 70%. Это существенно выше, чем результативность базового протокола.
  • Низкий риск создания критичного дефицита эмбриональной ткани после биопсии. Образец ткани для анализа забирают однократно, на 5 сутки после оплодотворения. К этому моменту эмбрион состоит в среднем из 80–100 клеток, и взятие 5–6 из них не становится критичным для дальнейшего развития зародыша. Поэтому предимплантационная генетическая диагностика методом NGS не повышает риск нарушений эмбриогенеза.
  • Максимальная автоматизация.

Еще одно преимущество диагностики эмбриона методом NGS – относительно небольшая стоимость. Это объясняется высокой производительностью технологии. Возможность проведения ПГД с помощью NGS доступна далеко всем центрам вспомогательных репродуктивных технологий. Поэтому пациентам нередко предлагаются альтернативные методики секвенирования с более низкими чувствительностью и точностью. 

Клиника репродуктивной медицины ICLINIC – одно из первых специализированных учреждений, где для генетического скрининга эмбрионов начали использовать прогрессивную методику NGS. Поэтому специалисты ICLINIC имеют достаточный опыт в проведении такой ПГД в протоколах ЭКО. При этом используется оборудование последних поколений. 

Еще одно преимущество Клиники – услуга криоконсервации, что бывает целесообразно на этапе ожидания результатов скрининга или для сохранения отобранных эмбрионов для повторных циклов ЭКО.

Возможности
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    Скидка на программы ЭКО

    Для всех пациентов предлагаем - 10% на программы:

    • ЭКО «Все включено», 
    • ЭКО «Стандарт», 
    • ЭКО в естественном цикле

    - 10%
    Подробнее
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    ЭКО по цене ОМС

    Сдали все анализы, направление на руках, а квоты закончились? А есть ли время ждать до следующего года?

    154 381.45
    189 000
    Подробнее
  • Прием специалистов

    Онлайн-консультации

    Дорогие пациенты! Приглашаем вас на онлайн-приемы к нашим специалистам.

    -50%
    Подробнее
Сколько это стоит?
  • Консультация врачей-специалистов
    • Онлайн-консультация уролога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация уролога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога Калугиной А.С.
      3000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Прием медицинского советника (первичный) с УЗИ
      7500 ₽
    • Прием медицинского советника (повторный) с УЗИ
      2250 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) с УЗИ
      3900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) без УЗИ
      2900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) с УЗИ
      2100 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) без УЗИ
      1300 ₽
    • Прием акушера-гинеколога , проф. , д.м.н. (первичный)
      3000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога проф. , д.м.н. (повторный)
      2000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (первичный)
      1700 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (повторный)
      1200 ₽
    • Прием акушера-гинеколога, постановка на учет по беременности
      3800 ₽
    • Прием акушера-гинеколога по ведению беременности
      2700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (первичный)
      3500 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (повторный)
      1800 ₽
    • Прием врача уролога (первичный)
      2800 ₽
    • Прием врача уролога (повторный)
      1700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (краткий) для оценки результатов анализов
      1500 ₽
    • Прием генетика (первичный)
      2000 ₽
    • Прием генетика (повторный)
      1000 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (первичный)
      1800 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (повторный)
      1500 ₽
  • Лечение бесплодия, ЭКО
  • Мужское репродуктивное здоровье
    • 82000 ₽
    • 6000 ₽
    • Взятие мазка из уретры врачом-урологом андрологом
      450 ₽
    • Бужирование уретры (1 сеанс)
      1000 ₽
    • Внутрикавернозная инъекция
      550 ₽
    • Катетеризация мочевого пузыря
      800 ₽
    • Массаж предстательной железы
      700 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря
      2000 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря и предстательной железы
      3300 ₽
    • Ультразвуковое исследование предстательной железы и мочевого пузыря абдоминальным и ректальным датчиком (ТРУЗИ)
      2300 ₽
    • Вазорезекция (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Круговое иссечение крайней плоти (без учета стоимости анестезии)
      20000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с одной стороны
      100000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с обеих сторон
      140000 ₽
    • Меатопластика при сужении наружного отверстия уретры у мужчин
      16000 ₽
    • Операция Несбита при искривлении полового члена (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Операция при гидроцеле (без учета стоимости анестезии)
      35000 ₽
    • Открытая биопсия яичек, придатков (TESE) (без учета стоимости анестезии)
      40000 ₽
    • Пластика уздечки полового члена (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Удаление кисты органов мошонки (без учета стоимости анестезии)
      30000 ₽
    • Удаление множественных кондилом (папиллом) на половом члене и промежности
      12000 ₽
    • Удаление одиночной кондиломы (папилломы) на половом члене и промежности
      3000 ₽
    • Цистоскопия (включая 2 часа пребывания в стационаре, без учета стоимости анестезии)
      9000 ₽
    • Использование операционного микроскопа при выполнении хирургического вмешательства. Длительность 30 минут
      15000 ₽
    • Пликация (операция Несбита-Щеплева)
      90000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при двухстороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      80000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при одностороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Диагностическая биопсия яичка, закрытая (включая анестезиологическое пособие)
      22000 ₽
    • 2100 ₽
    • 900 ₽
    • 2900 ₽
    • Криоконсервация спермы
      5300 ₽
    • Криоконсервация биоптата после TESE, micro TESE
      5300 ₽
    • Анализ постэякуляторной мочи
      1200 ₽
  • Отложенное материнство
    • I этап
      144 400 ₽
    • - Назначение схемы стимуляции суперовуляции и мониторинг фолликулогенеза
      - Пункция фолликулов и получение ооцитов
      - Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения(в/венная анестезия) 30 минут
      - Витрификация всех ооцитов
      - Хранение криоконсервированных ооцитов в течение трех лет

      Оплачивается дополнительно:
      - лекарственные препараты для стимуляции суперовуляции (средняя стоимость 50 000 руб.),
      - последующее хранение криоконсервированных ооцитов

    • II этап
      95 000 ₽
    • - Разморозка всех носителей ооцитов
      - Оплодотворение яйцеклеток, в том числе с применением метода ИКСИ
      - Культивирование эмбрионов in vitro, в том числе культивирование эмбрионов до стадии бластоцист
      - Перенос эмбрионов в полость матки

      Дополнительно оплачивается:
      - Криоконсервация эмбрионов

  • Ведение беременности
    • Ведение беременности I триместр
      39900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, постановка на учет, оформление обменной карты беременной.
      - Приём акушера-гинеколога повторный по ведению беременности (все явки, 7-8)
      - Забор венозной крови - 1-2 раза. Анализы крови:
        1 - Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ, билирубин общий, общий белок, мочевина, глюкоза);
        2 - Холестерин;
        3 - Креатинин в сыворотке (с определением СКФ);
        4 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        5 - Группа и резус-фактор;
        6 - Кровь на гемоконтактные исследования (ВИЧ, гепатит В, гепатит С, сифилис);
        7 - Кровь на TORCH-инфекции (Ig M и G к краснухе);
        8 - Коагулограмма №2 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген)
        9 - Скрининг щитовидной железы (ТТГ, Т4 (свободный));
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Микробиологическое исследование мочи на флору с чувствительностью к антибиотикам
      - Анализ кала на яйца гельминтов
      - Забор мазков - 1-2 раза
        1 - Цитологическое исследование мазков с поверхности шейки матки и цервикального канала на атипию;
        2 - Мазок на флору (микроскопическое исследование мазков)
        3 - Микробиологическое исследование посева из влагалища/цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам;
        4 - ПЦР диагностика ИППП ( хламидии, уреаплазмы, микоплазмы)
      - УЗИ беременной (скрининг I триместра)
      - Кровь - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Стоимость после ЭКО в клинике 37 800 руб.

    • Ведение беременности II триместр
      26900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, в среднем 7-10 визитов
      - Забор венозной крови - 2 раза. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Глюкозотолерантный тест ( при уровне глюкозы более 5,1 ммоль/л).
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - УЗИ-скрининг беременной ( II триместр)

      Стоимость после ЭКО в клинике 25 500 руб.

    • Ведение беременности III триместр
      37500 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога в среднем 8-9 визитов (1/14 дн, при патологии 1/7 дн)
      - Забор венозной крови - 1 раз. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протомбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Анализ крови на ВИЧ и сифилис
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Забор мазков - 1 раз
        1 - Мазок на флору ( микроскопическое исследование мазков)
      - УЗИ-скрининг беременной ( III триместр)
      - Кардиотокография ( КТГ)
      - Фетометрия
      - Доплерометрия + КТГ
      - После 30 недели – КТГ (при каждой явке на приём)

      Стоимость после ЭКО в клинике 35 500 руб.

  • Манипуляции
    • Процедуры в гинекологическом кабинете
      600 ₽
    • Введение акушерского разгрузочного пессария
      1200 ₽
    • Введение внутриматочной спирали
      2000 ₽
    • Введение внутриматочной спирали "Мирена"
      4400 ₽
    • Пайпель-биопсия эндометрия (без учета стоимости гистологического исследования)
      3300 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (менее пяти лет)
      1100 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (более пяти лет)
      3300 ₽
    • Биопсия шейки матки (без учета стоимости гистологического исследования)
      7000 ₽
    • Расширенная биопсия шейки матки с выскабливанием цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      9500 ₽
    • Выскабливание цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      5500 ₽
    • Пункция кисты яичника
      11000 ₽
    • Пункция молочной железы
      3000 ₽
    • Бужирование цервикального канала
      3700 ₽
    • Пункционная биопсия придатков, яичников, аспирационная (PESA, TESE) без учета стоимости анестезии
      22000 ₽
    • Раздельное диагностическое выскабливание, включая анестезиологическое пособие (без учета стоимости гистологического исследования)
      10500 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) первые 30 минут
      8000 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) последующие 30 минут
      3000 ₽
    • Местная анестезия
      1500 ₽
    • Посткоитальный тест
      1500 ₽
    • Забор мазка/соскоба (без стоимости исследования)
      300 ₽
    • Удаление единичных кондилом до 3 элементов (без стоимости местной анестезии)
      3000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом(лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 10 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 20 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      8000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна) промежности и влагалища (50 шт.) (без стоимости местной анестезии), влагалища (более 50 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      10000 ₽
    • Пластика девственной плевы (без стоимости местной анестезии) I
      8000 ₽
    • Наложение швов в ходе хирургического вмешательства (без стоимости местной анестезии)
      1000 ₽
    • Антисептическая обработка влагалища, влагалищные ванночки, обработка
      500 ₽
    • Послеоперационная обработка швов, абсцессов, фурункулов
      500 ₽
    • Разведение синехий малых половых губ (с анестезией)
      3000 ₽
    • Удаление инородных тел влагалища
      1500 ₽
    • Установка ВМС (без стоимости ВМС) ( пациентам до 18 лет)
      2500 ₽
    • Удаление ВМС ( пациентам до 18 лет)
      1500 ₽
    • Зондирование полости матки и цервикального канала
      1800 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности (малых размеров) (без стоимости местной анестезии)
      4500 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности(средний размер (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии). Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии)
      4000-15000 ₽
  • Ультразвуковые исследования
Почему мыКлиника репродуктивной медицины ICLINIC лидер по эффективности лечения бесплодия
  • 20 лет стаж работы экспертов клиники
    20 лет

    стаж работы экспертов клиники

  • 52% частота наступления беременности
    52%

    частота наступления беременности

  • 10000 здоровых детей появилось на свет
    >10000

    здоровых детей появилось на свет

  • Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

    Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

  • Персональный менеджер пациента

    Персональный менеджер пациента

  • Индивидуальная программа лечения

    Индивидуальная программа лечения

Наша командавсе врачи
У нас работают лучшие в своем деле специалисты:
Санкт-Петербург
RU EN CH