Пренатальная диагностика

К сожалению, даже у абсолютно здоровых супругов может родиться ребенок с различными врожденными аномалиями и генетически детерминированными заболеваниями. Согласно данным ВОЗ, частота появления на свет новорожденного с каким-либо пороком развития в настоящее время составляет в среднем 1:33. А риск рождения малыша с наследственной патологией – около 5%.

В современной медицине имеются технологии, позволяющие врачу еще на этапе внутриутробного развития ребенка выявить у него признаки врожденных пороков развития (ВПР) и ключевых наследственных заболеваний, а также другие патологические состояния.

Такие исследования называют пренатальной диагностикой , а для некоторых их них используют термин « пренатальный тест». Они могут быть инвазивными (с внедрением в полость матки) и неинвазивными.

Зачем нужна пренатальная диагностика 

Основная задача пренатальной диагностики – выявление у ребенка признаков тяжелых пороков и ряда наследственных заболеваний еще на этапе его внутриутробного развития. Некоторые исследования позволяют дополнительно оценить общее развитие плода и выявить акушерскую патологию. Пренатальная диагностика включает и уточнение пола ребенка. Ведь при некоторых наследственных заболеваниях это становится фактором, определяющим вероятность проявления основных патологических симптомов. Например, существуют Х-сцепленные заболевания (гемофилия, врожденная гиперплазия надпочечников, болезнь Дюшенна), которые проявляются преимущественно у мальчиков.

 Пренатальные тесты дают врачу возможность заранее определить прогноз потенциальной жизнеспособности новорожденного, определить оптимальный вид и срок родоразрешения. При необходимости составляется предварительная программа специализированного лечения ребенка еще в неонатальном периоде. Оно может, к примеру, включать определенную диету и прием лекарственных препаратов. А в некоторых случаях планируется оперативное вмешательство уже в первые сутки после рождения ребенка с угрожающими жизни пороками развития. В таких случаях беременной рекомендуют дородовую госпитализацию в специализированный роддом для родоразрешения путем планового кесарева сечения.

Будущим родителям обязательно предоставляется информация обо всех выявленных у плода отклонениях. Врач объясняет им имеющиеся риски, оговаривает возможность пролонгации беременности и при необходимости сообщает о наличии медицинских показаний к ее прерыванию.

 Пренатальная диагностика – основной инструмент для предотвращения рождения детей с некоррегируемой тяжелой патологией. Но окончательное решение о судьбе ребенка с ВПР и наследственными болезнями принимает мать. Только ее информированное согласие или отказ от вмешательства имеют юридическую силу и являются определяющими.

Неинвазивные пренатальные тесты

Основные неинвазивные тесты, использующиеся для диагностики на разных сроках гестации:

  • УЗИ. Лежит в основе обязательных скрининговых обследований беременных в 1 и 2 триместрах. Может проводиться только сертифицированными и зарегистрированными специалистами, желательно на оборудовании экспертного класса.
  • Биохимический скрининг первого триместра – определение в крови беременной материнских сывороточных маркеров (PAPP-A, свободной β-единицы ХГЧ). Вместе с УЗИ входит в обязательный скрининг беременных.
  • Допплерометрия – исследование кровотока в сосудах плода и пуповины. Современной более информативной разновидностью этого исследования является многомерная цветная допплерокардиография.
  • КТГ (кардиотокография) – регистрация одновременно двигательной активности плода, его ЧСС и сократительной активности стенки матки.

УЗИ – наиболее востребованный метод неинвазивной пренатальной диагностики . В первом триместре оно проводится на сроке 10–14 недель. Метод позволяет выявить признаки грубых ранних бластопатий, которые приводят к анэмбриогении, анэнцефалии и выраженным дефектам закрытия невральной трубки, неразвивающейся беременности, неразделившейся двойне. При первом скрининговом УЗИ также оценивают наличие маркеров хромосомных аномалий, выявляют симптомы угрозы прерывания беременности.

УЗИ второго триместра (на сроке 18– 24 недели) тоже относят к скрининговым. Оно позволяет оценить в динамике косвенные признаки хромосомных заболеваний, определить поздно проявляющиеся пороки развития конечностей и внутренних органов (почек, сердца, крупных сосудов, пищеварительного тракта). Такое УЗИ – это еще и неинвазивный тест для диагностики патологий пуповины, фетоплацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода.

Показатели первого скринингового УЗИ плода, результаты пройденного беременной биохимического скрининга и анамнестические сведения вводятся в специальную стандартизованную и одобренную МЗ РФ компьютерную программу. Она автоматически рассчитывает величину индивидуального генетического риска. Но эти результаты не являются полностью достоверными, ведь они указывают лишь вероятность наличия определенной патологии. Для подтверждения диагноза требуется экспертное УЗИ и инвазивная диагностика.

Современной альтернативой такому углубленному исследованию является проведение пренатальной неинвазивной ДНК-диагностики. Для исследования используется только венозная кровь беременной, а точность этой методики составляет около 99%. Такой ДНК-анализ позволяет достоверно диагностировать основные трисомии и численные аномалии половых хромосом, определить пол плода. Это исследование может проводиться с 9 недели гестации.

Инвазивная пренатальная диагностика 

К инвазивным вариантам пренатальной диагностики относятся:

  • Биопсия хориона (хорионбиопсия) – взятие образца хориальной ткани для дальнейшего исследования. Проводится до 12 недели гестации.
  • Амниоцентез – пункция стенки плодного пузыря для забора определенного количества амниотической жидкости. Осуществляется на 15–16 неделях беременности. Позволяет провести биохимическое, молекулярно-генетическое, серологическое и иммунологическое исследование жидкости и содержащихся в ней клеток плода.
  • Кордоцентез – пункция пуповинных сосудов для забора крови плода. Полученный материал исследуют биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим методами. Кордоцентез возможен после 20 недели беременности.
  • Плацентобиопсия – взятие образца плацентарной ткани на 14–20 неделях гестации.
  • Биопсия тканей плода.
  • Фетоскопия – непосредственный осмотр лица и поверхности тела плода, осуществляемый с помощью эндоскопа.

Инвазивная диагностика является гораздо более точной и информативной, чем пренатальные скрининговые неинвазивные тесты. Ведь она позволяет достоверно установить диагноз. Но такие исследования сопряжены с определенным риском, они повышают вероятность акушерских осложнений. Поэтому инвазивные пренатальные тесты проводят лишь при наличии строгих показаний.
Когда показана пренатальная диагностика 

 Пренатальные тесты для выявления ВПР и наследственных заболеваний проводятся на определенных сроках гестации, что обусловлено этапностью развития тела плода. При этом некоторые из них являются основой рекомендованного МЗ РФ базового пренатального скрининга плода. Для других нужны строгие показания, ведь их проведение сопряжено с некоторым риском для плода.

Скрининговые пренатальные неинвазивные тесты назначаются всем беременным. Это так называемая комплексная диагностика 1 уровня, имеющая определенный процент погрешности. Ее задачей является не достоверное выявление определенных заболеваний, а выделение среди всех беременных так называемой группы риска. Таких женщин направляют на более информативные исследования, в том числе с использованием инвазивных методик.

Показания для более детальной и достоверной пренатальной диагностики :

  • Выявление во время 1 и 2 пренатальных скринингов стигм (маркеров) наследственных заболеваний. К ним относят утолщение кожной складки на шее плода (увеличение воротникового пространства) и изменение длины носовой кости, определяемые при УЗИ.
  • Выявление во время 1 скрининга биохимических показателей, косвенно свидетельствующих о наличии хромосомных болезней.
  • Наличие в роду хотя бы у одного родителя родственников с хромосомными заболеваниями и другой наследственно обусловленной патологией.
  • Наличие в семье старшего ребенка с любыми врожденными пороками развития или анамнестические данные о предшествующем мертворождении у матери.
  •  Возраст матери старше 35 лет.
  • Наличие хотя бы у одного из родителей профессиональных вредностей, которые потенциально обладают мутагенным и тератогенным действием.
  • Прием матерью на ранних сроках беременности препаратов, способных негативно сказаться на эмбриогенезе и повышающих риск развития пороков у плода.

Необходимый объем обследования в каждом случае определяет врач. Также женщина по желанию может пройти на базе ICLINIC более информативные и современные неинвазивные пренатальные тесты. Они не финансируются системой ОМС, но имеют существенно более низкий процент погрешности и во многих случаях позволяют избежать инвазивных методов диагностики.

Где проводят пренатальную диагностику 

 Пренатальная диагностика может проводиться в рамках системы ОМС по направлению участкового акушера-гинеколога. Но в этом случае для обследования женщины будут использоваться только базовые методы исследования, которые не всегда дают высокий процент достоверности. К тому же существует риск проведения УЗИ на недостаточно современном оборудовании, что тоже может повлиять на информативность тестов.

В настоящее время услугу пренатальной диагностики предоставляют и репродуктивные центры. ICLINIC – современная прекрасно оснащенная клиника, специализирующаяся на диагностике и лечении различных форм бесплодия и дальнейшем ведении беременности. Скрининговые УЗИ проводятся на оборудовании экспертного класса опытными высококвалифицированными специалистами, имеющими все необходимые лицензии. А наличие собственной современной лаборатории позволяет осуществлять всю необходимую пренатальную диагностику в максимально короткие сроки и с высокой степенью достоверности.

Возможности
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    Скидка на программы ЭКО

    Для всех пациентов предлагаем - 10% на программы:

    • ЭКО «Все включено», 
    • ЭКО «Стандарт», 
    • ЭКО в естественном цикле

    - 10%
    Подробнее
  • Экстракорпоральное оплодотворение

    ЭКО по цене ОМС

    Сдали все анализы, направление на руках, а квоты закончились? А есть ли время ждать до следующего года?

    154 381.45
    189 000
    Подробнее
  • Прием специалистов

    Онлайн-консультации

    Дорогие пациенты! Приглашаем вас на онлайн-приемы к нашим специалистам.

    -50%
    Подробнее
Сколько это стоит?
  • Консультация врачей-специалистов
    • Онлайн-консультация уролога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация уролога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога Калугиной А.С.
      3000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация репродуктолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (первичный прием)
      1500 ₽
    • Онлайн-консультация акушера-гинеколога (повторный прием)
      1000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (первичный прием)
      2000 ₽
    • Онлайн-консультация гинеколога-эндокринолога (повторный прием)
      1500 ₽
    • Прием медицинского советника (первичный) с УЗИ
      7500 ₽
    • Прием медицинского советника (повторный) с УЗИ
      2250 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) с УЗИ
      3900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (первичный) без УЗИ
      2900 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) с УЗИ
      2100 ₽
    • Прием гинеколога-репродуктолога (повторный) без УЗИ
      1300 ₽
    • Прием акушера-гинеколога , проф. , д.м.н. (первичный)
      3000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога проф. , д.м.н. (повторный)
      2000 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (первичный)
      1700 ₽
    • Прием акушера-гинеколога (повторный)
      1200 ₽
    • Прием акушера-гинеколога, постановка на учет по беременности
      3800 ₽
    • Прием акушера-гинеколога по ведению беременности
      2700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (первичный)
      3500 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (повторный)
      1800 ₽
    • Прием врача уролога (первичный)
      2800 ₽
    • Прием врача уролога (повторный)
      1700 ₽
    • Прием врача уролога, доц., д.м.н. (краткий) для оценки результатов анализов
      1500 ₽
    • Прием генетика (первичный)
      2000 ₽
    • Прием генетика (повторный)
      1000 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (первичный)
      1800 ₽
    • Приём гинеколога подросткового возраста (повторный)
      1500 ₽
  • Лечение бесплодия, ЭКО
  • Мужское репродуктивное здоровье
    • 82000 ₽
    • 6000 ₽
    • Взятие мазка из уретры врачом-урологом андрологом
      450 ₽
    • Бужирование уретры (1 сеанс)
      1000 ₽
    • Внутрикавернозная инъекция
      550 ₽
    • Катетеризация мочевого пузыря
      800 ₽
    • Массаж предстательной железы
      700 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря
      2000 ₽
    • Ультразвуковое исследование почек, мочевого пузыря и предстательной железы
      3300 ₽
    • Ультразвуковое исследование предстательной железы и мочевого пузыря абдоминальным и ректальным датчиком (ТРУЗИ)
      2300 ₽
    • Вазорезекция (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Круговое иссечение крайней плоти (без учета стоимости анестезии)
      20000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с одной стороны
      100000 ₽
    • Микрохирургическая вазоэпидидимостомия при обструктивном мужском бесплодии с обеих сторон
      140000 ₽
    • Меатопластика при сужении наружного отверстия уретры у мужчин
      16000 ₽
    • Операция Несбита при искривлении полового члена (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Операция при гидроцеле (без учета стоимости анестезии)
      35000 ₽
    • Открытая биопсия яичек, придатков (TESE) (без учета стоимости анестезии)
      40000 ₽
    • Пластика уздечки полового члена (без учета стоимости анестезии)
      13000 ₽
    • Удаление кисты органов мошонки (без учета стоимости анестезии)
      30000 ₽
    • Удаление множественных кондилом (папиллом) на половом члене и промежности
      12000 ₽
    • Удаление одиночной кондиломы (папилломы) на половом члене и промежности
      3000 ₽
    • Цистоскопия (включая 2 часа пребывания в стационаре, без учета стоимости анестезии)
      9000 ₽
    • Использование операционного микроскопа при выполнении хирургического вмешательства. Длительность 30 минут
      15000 ₽
    • Пликация (операция Несбита-Щеплева)
      90000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при двухстороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      80000 ₽
    • Микрохирургическая операция Мармара при одностороннем варикоцеле (без учета стоимости анестезии)
      55000 ₽
    • Диагностическая биопсия яичка, закрытая (включая анестезиологическое пособие)
      22000 ₽
    • 2100 ₽
    • 900 ₽
    • 2900 ₽
    • Криоконсервация спермы
      5300 ₽
    • Криоконсервация биоптата после TESE, micro TESE
      5300 ₽
    • Анализ постэякуляторной мочи
      1200 ₽
  • Отложенное материнство
    • I этап
      144 400 ₽
    • - Назначение схемы стимуляции суперовуляции и мониторинг фолликулогенеза
      - Пункция фолликулов и получение ооцитов
      - Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения(в/венная анестезия) 30 минут
      - Витрификация всех ооцитов
      - Хранение криоконсервированных ооцитов в течение трех лет

      Оплачивается дополнительно:
      - лекарственные препараты для стимуляции суперовуляции (средняя стоимость 50 000 руб.),
      - последующее хранение криоконсервированных ооцитов

    • II этап
      95 000 ₽
    • - Разморозка всех носителей ооцитов
      - Оплодотворение яйцеклеток, в том числе с применением метода ИКСИ
      - Культивирование эмбрионов in vitro, в том числе культивирование эмбрионов до стадии бластоцист
      - Перенос эмбрионов в полость матки

      Дополнительно оплачивается:
      - Криоконсервация эмбрионов

  • Ведение беременности
    • Ведение беременности I триместр
      39900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, постановка на учет, оформление обменной карты беременной.
      - Приём акушера-гинеколога повторный по ведению беременности (все явки, 7-8)
      - Забор венозной крови - 1-2 раза. Анализы крови:
        1 - Базовые биохимические показатели (АЛТ, АСТ, билирубин общий, общий белок, мочевина, глюкоза);
        2 - Холестерин;
        3 - Креатинин в сыворотке (с определением СКФ);
        4 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        5 - Группа и резус-фактор;
        6 - Кровь на гемоконтактные исследования (ВИЧ, гепатит В, гепатит С, сифилис);
        7 - Кровь на TORCH-инфекции (Ig M и G к краснухе);
        8 - Коагулограмма №2 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген)
        9 - Скрининг щитовидной железы (ТТГ, Т4 (свободный));
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Микробиологическое исследование мочи на флору с чувствительностью к антибиотикам
      - Анализ кала на яйца гельминтов
      - Забор мазков - 1-2 раза
        1 - Цитологическое исследование мазков с поверхности шейки матки и цервикального канала на атипию;
        2 - Мазок на флору (микроскопическое исследование мазков)
        3 - Микробиологическое исследование посева из влагалища/цервикального канала на флору с чувствительностью к антибиотикам;
        4 - ПЦР диагностика ИППП ( хламидии, уреаплазмы, микоплазмы)
      - УЗИ беременной (скрининг I триместра)
      - Кровь - Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Стоимость после ЭКО в клинике 37 800 руб.

    • Ведение беременности II триместр
      26900 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога, в среднем 7-10 визитов
      - Забор венозной крови - 2 раза. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протромбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Глюкозотолерантный тест ( при уровне глюкозы более 5,1 ммоль/л).
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - УЗИ-скрининг беременной ( II триместр)

      Стоимость после ЭКО в клинике 25 500 руб.

    • Ведение беременности III триместр
      37500 ₽
    • - Приём акушера-гинеколога в среднем 8-9 визитов (1/14 дн, при патологии 1/7 дн)
      - Забор венозной крови - 1 раз. Анализы крови:
        1 - Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ;
        2 - Коагулограмма №3 (протомбин по Квику, МНО, фибриноген, АТIII, АЧТВ, D-димер);
        3 - Анализ крови на ВИЧ и сифилис
      - Общий анализ мочи (при каждой явке на приём)
      - Забор мазков - 1 раз
        1 - Мазок на флору ( микроскопическое исследование мазков)
      - УЗИ-скрининг беременной ( III триместр)
      - Кардиотокография ( КТГ)
      - Фетометрия
      - Доплерометрия + КТГ
      - После 30 недели – КТГ (при каждой явке на приём)

      Стоимость после ЭКО в клинике 35 500 руб.

  • Манипуляции
    • Процедуры в гинекологическом кабинете
      600 ₽
    • Введение акушерского разгрузочного пессария
      1200 ₽
    • Введение внутриматочной спирали
      2000 ₽
    • Введение внутриматочной спирали "Мирена"
      4400 ₽
    • Пайпель-биопсия эндометрия (без учета стоимости гистологического исследования)
      3300 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (менее пяти лет)
      1100 ₽
    • Удаление внутриматочной спирали (более пяти лет)
      3300 ₽
    • Биопсия шейки матки (без учета стоимости гистологического исследования)
      7000 ₽
    • Расширенная биопсия шейки матки с выскабливанием цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      9500 ₽
    • Выскабливание цервикального канала (без учета стоимости гистологического исследования)
      5500 ₽
    • Пункция кисты яичника
      11000 ₽
    • Пункция молочной железы
      3000 ₽
    • Бужирование цервикального канала
      3700 ₽
    • Пункционная биопсия придатков, яичников, аспирационная (PESA, TESE) без учета стоимости анестезии
      22000 ₽
    • Раздельное диагностическое выскабливание, включая анестезиологическое пособие (без учета стоимости гистологического исследования)
      10500 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) первые 30 минут
      8000 ₽
    • Анестезиологическое пособие при проведении оперативного лечения (в/венозная анестезия) последующие 30 минут
      3000 ₽
    • Местная анестезия
      1500 ₽
    • Посткоитальный тест
      1500 ₽
    • Забор мазка/соскоба (без стоимости исследования)
      300 ₽
    • Удаление единичных кондилом до 3 элементов (без стоимости местной анестезии)
      3000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом(лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 10 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна)промежности и влагалища (до 20 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      8000 ₽
    • Удаление остроконечных кондилом (лазер\радиоволна) промежности и влагалища (50 шт.) (без стоимости местной анестезии), влагалища (более 50 шт.) (без стоимости местной анестезии)
      10000 ₽
    • Пластика девственной плевы (без стоимости местной анестезии) I
      8000 ₽
    • Наложение швов в ходе хирургического вмешательства (без стоимости местной анестезии)
      1000 ₽
    • Антисептическая обработка влагалища, влагалищные ванночки, обработка
      500 ₽
    • Послеоперационная обработка швов, абсцессов, фурункулов
      500 ₽
    • Разведение синехий малых половых губ (с анестезией)
      3000 ₽
    • Удаление инородных тел влагалища
      1500 ₽
    • Установка ВМС (без стоимости ВМС) ( пациентам до 18 лет)
      2500 ₽
    • Удаление ВМС ( пациентам до 18 лет)
      1500 ₽
    • Зондирование полости матки и цервикального канала
      1800 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности (малых размеров) (без стоимости местной анестезии)
      4500 ₽
    • Вскрытие поверхностного фурункула промежности(средний размер (без стоимости местной анестезии)
      5000 ₽
    • Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии). Вскрытие абсцесса промежности (бартолиниты, кисты бартолиновой железы) (без стоимости местной анестезии)
      4000-15000 ₽
  • Ультразвуковые исследования
Почему мыКлиника репродуктивной медицины ICLINIC лидер по эффективности лечения бесплодия
  • 20 лет стаж работы экспертов клиники
    20 лет

    стаж работы экспертов клиники

  • 52% частота наступления беременности
    52%

    частота наступления беременности

  • 10000 здоровых детей появилось на свет
    >10000

    здоровых детей появилось на свет

  • Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

    Лидирующее место по эффективности среди клиник СЗФО

  • Персональный менеджер пациента

    Персональный менеджер пациента

  • Индивидуальная программа лечения

    Индивидуальная программа лечения

Наша командавсе врачи
У нас работают лучшие в своем деле специалисты:
Санкт-Петербург
RU EN CH