Возможности современной репродуктивной медицины не ограничиваются достижением беременности у лиц с ранее диагностированным бесплодием различных форм. В настоящее время при проведении протоколов ЭКО достаточно широко используется так называемая предимплантационная генетическая диагностика ( ПГД ).
Это высокоточное исследование позволяет выявлять ключевые аномалии наследственного материала у эмбрионов, причем еще до процедуры их переноса в полость матки. ЭКО с ПГД проводится при наличии показаний или по желанию будущих родителей.
Когда целесообразно использовать ПГД ?
Показания для проведения генетического анализа до беременности:
- наличие хотя бы у одного из супругов ребенка с врожденными и наследственными заболеваниями, даже если в предыдущих поколениях не было такой патологии;
- парам с отягощенной наследственностью, если по заключению генетика имеется клинически значимый риск передачи заболевания последующим поколениям;
- супругам с повторными неудачными попытками ЭКО в анамнезе;
- женщинам, имевшим в прошлом замершую беременность, пузырный занос, самопроизвольные аборты и неразвивающуюся беременность;
- при наличии у мужчины высокого процента сперматозоидов с морфологическими отклонениями, олигоастенотератозооспермии;
- возраст супругов старше 35–40 лет.
Из чего состоит ПГД
До проведения ПГД ЭКО осуществляется по выбранному протоколу с собственными или донорскими ооцитами. Они могут быть нативными или витрифицироваными. Кроме того, при наличии показаний возможно проведение оплодотворения донорскими сперматозоидами. При этом предпочтение нередко отдается протоколу ЭКО +ИКСИ, позволяющем еще до слияния половых клеток выбирать наиболее перспективные для развития варианты. Это особенно актуально при мужском факторе бесплодия и наличия у отца в роду генетических аномалий.
ПГД при ЭКО проводится на этапе культивирования полученных эмбрионов. Ее срок зависит от выбранного метода забора материала.
Предимплантационная генетическая диагностика включает:
- Забор эмбриологом материала для исследования. В настоящее время для этого предпочитают использовать биопсию 4–6 клеток трофоэктодермы эмбриона, находящегося на стадии бластоцисты. Такая манипуляция осуществляется на 5 день после оплодотворения яйцеклетки и предполагает проведение хетчинга (надсечения лазером зоны пеллюциды). Но возможен забор материала и на более раннем этапе развития эмбриона (на 3 сутки), при этом для анализа берут 1 из 6–8 образовавшихся к этому моменту бластомеров.
- Проведение собственно генетического исследования. Эмбрионы при этом продолжают культивироваться, биопсия в подавляющем большинстве случаев не сказывается на их развитии.
После получения благоприятных результатов ПГД ЭКО продолжается. Эмбрион без выявленных аномалий и с нормальной морфологией переносится в полость матки. Этот этап не имеет каких-то особенностей и проводится так же, как при базовом или криопротоколе ЭКО .
Какие виды генетического анализа можно проводить
В настоящее время доступно несколько видов предимплантационного исследования генетического материала эмбриона:
- Люминисцентная гибридизация хромосом (метод Fish). Из-за технической невозможности исследования всех хромосом является не столь информативным, как другие типы диагностики. Поэтому в ICLINIC и других ведущих центрах репродуктологии РФ предпочитают его не использовать.
- Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (метод a-CGH), позволяющая исследовать одновременно все хромосомы в эмбриональных клетках. Диагностика такого типа является самой востребованной. Особенность такого метода – отложенный перенос эмбрионов. Ведь до получения результата может пройти до 4 недель, на этот период бластоцисты криоконсервируют на отдельных носителях.
- ПЦР. Используется для выявления хромосомных транслокаций и мутаций в уникальных генах, приводящих к развитию муковисцидоза, гемофилии, спинальной мышечной атрофии и других моногенных заболеваний. Также с помощью ПЦР можно определять резус-принадлежность эмбриона и его антигены системы HLA. ПЦР требует тщательного предварительного генетического обследования родителей и других родственников для выявления так называемых маркеров мутаций. Используется по строгим показаниям и только некоторыми лабораториями.
- Высокопроизводительное секвенирование (метод NGS), его основой является определение последовательности ДНК. Тоже проводится в криоцикле ЭКО , консервация бластоцист необходима для выжидания получения результата. Метод NGS позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные патологии, моногенные мутации, мозаицизм, численные аномалии половых хромосом. При необходимости также анализируются митохондриальные ДНК. Именно NGS считается на настоящий момент самым предпочтительным видом ПГД при ЭКО .
Выбор метода генетического анализа зависит от того, какой тип аномалии наиболее ожидаем у эмбриона. Это будет влиять на стоимость ПГД .
Сколько это стоит
Важно понимать, что стоимость ПГД не входит в цену базовых протоколов ЭКО и не компенсируется в рамках программы ОМС.
В большинстве случаев отбор пригодных для переноса эмбрионов осуществляется только по их морфологическим признакам, этого обычно оказывается вполне достаточно. ПГД же является еще более высокотехнологичной дополнительной манипуляцией, проводится с согласия будущих родителей и оплачивается отдельно. Причем итоговая сумма за ЭКО с ПГД будет включать стоимость как процедуры забора материала, так и осуществления выбранного генетического анализа.
Если пациентка включена в программу ВРТ по направлению от Городского Центра лечения бесплодия, такое исследование ей придется оплачивать самостоятельно. Стоимость ПГД при этом будет соотноситься с действующим прейскурантом клиники репродуктологии. А вот базовые процедуры ЭКО будут покрываться программой ОМС.
Чего можно ожидать дальше?
Проведенный до беременности генетический анализ (на этапе предимплантационного развития эмбрионов) повышает шанс на успешную пролонгацию наступившей в результате ЭКО беременности. Ведь значительная часть неудач при ВРТ обусловлена остановкой развития эмбрионов с разнообразными аномалиями наследственного материала.
Кроме того, после ЭКО с ПГД будущие родители могут не опасаться наличия у их развивающегося ребенка хромосомных аномалий и другой ключевой патологии генетического материала. Это особенно актуально, если в семье уже были случаи рождения детей с врожденными пороками и тяжелыми моногенными заболеваниями.
Беременность после удачно осуществленного ЭКО с ПГД не отличается от той, которая наступила путем естественного зачатия. Подсаженный в полость матки эмбрион имплантируется и последовательно проходит все необходимые стадии развития, а его органогенез не имеет каких-либо особенностей. Ведь грамотно осуществленная на этапе бластоцисты биопсия не нарушает естественные процессы формирования тканей и не приводит к порокам.
Что влияет на успешность ЭКО с ПГД
Успешность ЭКО с ПГД зависит от многих условий, далеко не все из них связаны с состоянием репродуктивного здоровья будущих родителей. Нередко определяющими факторами становятся высокий профессионализм эмбриолога, врача и генетика, возможность создания оптимальной среды для культивации эмбрионов и при необходимости их криоконсервирования, наличие банка доноров.
Клиника репродуктивной медицины ICLINIC – место, где соблюдаются все эти условия. Богатый клинический опыт врачей в лечении даже тяжелых форм супружеского бесплодия, подтвержденная высокая результативность осуществляемых ЭКО , возможность проведения нескольких видов ПГД и достоверность используемых методов диагностики являются важными преимуществами. А пациентки с успешно наступившей беременностью после протокола ЭКО с ПГД имеют возможность продолжать наблюдаться у высококвалифицированных специалистов ICLINIC и проходить все необходимые скрининговые обследования.
